假肥大型相关论文
目的：假性肥大型进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一组源发于肌肉组织的遗传性疾病，以骨骼肌进行性坏死为主要病......
ＤＭＤ基因分子遗传学研究进展广州市第二人民医院，广州市妇产科研究所（５１０１５０）胡冬贵，黎青假肥大型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｅ＇ｓｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ．ＤＭＤ）是原发于横纹肌的一种Ｘ－连锁隐性致死......
假肥大（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ）型进行性肌营养不良一家系３例报告福建省南安市海都医院（３６２３４２）王辉明Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型是一组骨骼肌原发性进行性加重的肌无力和萎缩的遗传病。本型......
目的：了解ＣＰＫ活力测定在早期诊断ＤＭＤ的意义，及可能影响测定的因素。方法：用无机磷酸显色法对２１２５例男性脐血测定ＣＰＫ活力。结果：男婴脐血ＣＰＫ活力平均值为......
本文报告了２１人次中期妊娠ＤＭＤ／ＢＭＤ风险胎儿羊膜腔穿刺产前基因诊断的研究结果，其中包括４人次非缺失突变型，３人次外显子８缺失突变型，３人次外显子８缺失......
一个国际性研究小组近日成功地对犬类假肥大型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）进行了治疗。DMD是一种可快速发展并最......
目的：研究假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患者肌型酸激酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化，为早期诊断和评价病情提供依据。方法：采用不连续缓冲体系，在稳流低压下条件下......
进行性肌营养不良症（progresive muscular dystrophies,PMD）是一组遗传性肌肉组织退行性变性疾病。主要表现为受累肌群呈进行性对称......
1临床资料例1：16岁,男性,因＂进行性四肢无力8a,加重半年＂于2011-06-30入院。8a前无明显诱因开始出现四肢无力,初尚能行走,端碗持筷,但......
加咖啡因为代谢探针，对１５４例健康儿童、３１例例２１－三体综合征（ＤＳ）和１８例假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ）患儿的Ｎ－乙酰化代谢表型进行了测定研究。正常儿童乙酰化......
ＤＭＤ基因长约２３００ｋｂ，含７９个外显子和相应的内含子。已获得ＤＭＤ基因的Ｓｆｉ Ｉ大尺度物理图谱、ＤＭＤ基因的外显子图谱和ＤＭＤ基因的ＹＡＣ物理图谱。物理图谱的绘制有助于对......
Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ是肌细胞的骨架蛋白，在维护肌细胞的稳定性方面有重要的作用。近年来对“全长型”和“截短型”的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ功能的研究有许多新发现，这析发现对......
假肥大型肌营养不良症(DMD)的基因治疗涉及有关基因缺陷、启动基因、病毒载体、免疫系统的监控和载体介入骨骼肌的方法等。近来把......
[目的]了解假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者接受脐血干细胞移植中HLA-A B DR不相合几率.[方法]用PCR......
目的 研究假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）病人肌酶激酶同工酶（ＣＫ－ＭＢ）及其亚型的变化。为早期诊断和判定病情提供依据。......
