先天性眼外肌纤维化相关论文
目的 本课题探讨一先天性眼外肌纤维化合并青光眼家系的临床特征及分子遗传学分析。方法 进行家系采集并绘制家系图,分别对采集的......
目的：分析一个先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the extraocularmuscles,CFEOM)的中国家系的典型临床特征。确定......
目的 分析携带TUBB3基因不同突变的中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)患者的临床表型......
先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles，CFEOM)是以先天性上睑下垂、非进行性限制性眼外肌麻痹为特......
目的:探讨两个单基因遗传性疾病致病突变.方法:分别对DSPP基因突变引起的Ⅱ型牙本质发育不全和KIF21A基因突变引起的先天性眼外肌......
一型先天性眼外肌纤维化(Congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床......
目的：对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化（CFEOM）家系进行临床表型与突变基因研究。方法：纳入家系成员为研究对象：知情同意后......
斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病,可分为共同性斜视和非共同性斜视两大类。非共同性斜视是指双眼出现眼位偏斜且同时伴......
目的：研究一个先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）家系,发病者眼外肌及眼运动神经的影像学特征,初步探索该病发病机制,为其治疗提供理论......
患者,女, 12岁。因自出生起双眼睁不大、眼位歪斜,于2010年7月21日就诊于第三军医大学西南医院眼科。患者自出生起,家长即发现其双......
目的分析两个先天性眼外肌纤维化（congenital fibrosis of theextraocular mus-cles,CFEOM）家系的临床表型,探讨家系ARIX基因多态性......
目的通过候选基因法对2个中国籍先天性眼外肌纤维化(congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)家系进行致病基因定位及疾......
先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）是一种常染色体遗传的先天性的外肌功能障碍的非共同性斜视,临床上甚为罕见,表现为非进行性限制性......
先天性眼外肌纤维化家系连锁分析及KIF21A基因的突变检测 目的:收集先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the ext......
目的1.收集一个常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化综合征(Congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM)家系,分析中......
一型先天性眼外肌纤维化（Congenital fibrosis of the extraocular muscles, CFEOM）是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病，临床上......
目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的......
先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,......
目的:对中国先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系进行致病基因定位及疾病分型,研究其......
