原卟啉病相关论文
目的探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变。方法回顾性分析2011年7......
目的 对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基......
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种罕见的由遗传异常所致的血液病,可表现为多系统损伤。以肝病为主......
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病，其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原......
血卟啉病系卟啉代谢紊乱使体内卟啉及(或)对啉前体的产生和排泄增多并积聚于组织所致,该病临床表现复杂且不特异,常常误诊。我们......
肝脏遗传性的缺陷分三大类: 一、功能性肝脏缺陷,组织学正常:遗传性高血氨症,急性间歇性卟啉病,Gilbert综合征。二、功能性肝脏缺......
目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螫合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征.方法 收集一例红细胞生成......
采用临床对照试验观察口服β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病的光敏反应，治疗组３３例，显效率为６０％，总有效率１００％。除皮肤黄染外未观察到其它不......
儿童红细胞生成性原卟淋病并不罕见，患儿在６岁前发病。主要表现为光过敏性皮炎。个别可并发急性坏死性肝功衰竭而夭亡。诊断靠红细胞......
目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北......
<正> 红细胞生成性原卟啉病是因遗传缺陷引起的难治性皮肤病,并可出现胆囊炎、胆石症和肝硬化.现报告1例。患儿男,8岁,自2岁起每于......
<正>卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性......
