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肌萎缩性侧索硬化症致病基因C9orf72产生的双肽重复序列通过抑制无义介导的mRNA降解通路造成神经退化
C9orf72是导致家族性肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)最常见的遗传突变。其致病原因是位于该基因第一个内含子中的GGGGC......
学位
肌萎缩性侧索硬化症
病理机制
C9orf72基因
双肽重复序列
信使RNA
降解通路
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