家族性热性惊厥相关论文
多年来热性惊厥（ｆｅｂｒｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ，ＦＣ）以其不明的发病机理和复杂的遗传方式困扰着儿科医师和遗传学家。我们既往研究显示ＦＣ有基因组印迹（ｇｅｎｏｍｉｃｉｍ－ｐｒｉｎｔｉｎｇ）的某些迹象，并且与热......
目的 确认家族性热性惊厥是否与染色体６ｑ 或８ｑ 连锁。方法 对核心家系为主的５０ 个家族性热性惊厥家系的热休克蛋白（ ｈｅａｔ ｓｈｏｃｋ ｐｒｏｔｅｉｎ ， Ｈ Ｓ Ｐ）７０ 编码区 Ｐｓｔ ......
廖建湘 :传统上认为癫痫发病是因为中枢神经系统兴奋性与抑制性不平衡所致 ,这种不平衡可以发生在神经系统的不同水平上 ,如神经元......
常染色体显性遗传颞叶外侧癫 (autosomaldominantlateraltemporalepilepsy ,ADLTE)又称合并听觉症状的常染色体显性遗传部分性癫......
为探讨家族性热性惊厥与HLA-D区基因的关系，应用限制性片段长度多态性方法，对50个简单型热性惊厥（febrile convulsions, FC）患儿及家系......
热性惊厥（FC）是一种儿科常见疾病，具有明显的遗传倾向。我们对83个简单型FC家族进行了家系分析，并比较了不同性别的亲代在传递FC时，FC患......
目的：确认家族性热性惊厥与８号染色体长臂（８ｑ１３－２１）的关联；方法：用微卫星二核苷酸重复序列Ｄ８Ｓ８４和Ｄ８Ｓ８５对１３５例正常人和６３个热性惊厥家系进行聚合酶链反应－变性聚......
目的明确家族性热性惊厥是否与 19号染色体短臂 ( 19p13.3)关联方法对 10 0例正常人和 6 3个热性惊厥家系进行D19S5 91和D19S395分......
目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrileseizures,FS)......
家族性热性惊厥(FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合征,其发病机制不清,研究证实它有明显的遗传倾向[1].本课题组利用中国人FC家系......
目的 研究酪蛋白激酶γ2(casein kinase Ⅰ gamma 2, CSNK1G2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与......
目的 探索能够减低热性惊厥（febrile seures FS）病例遗传异质性的表现型特点以增加连锁分析的有效性。方法 127例父亲或／和母亲儿童期......
目的 明确家族性热性惊厥是否与１９号染色体短臂关联方法对１００例正常人和６３个热性惊惊厥家系进行Ｄ１９Ｓ５９１和Ｄ１９Ｓ３９５分型，结果用遗传学群体与家系资料分析计......
家族性热性惊厥(Febrile Convulsions)是儿科常见疾病,也是癫痫综合征的一个常见类型.它的定义是:6个月至5岁发病,发作以前曾有发......
目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrile seizures,F......
研究背景和目的：热性惊厥（febrile seizures, FS）是小儿时期最常见的惊厥性疾病，发病率为2%-5%。FS好发年龄为3个月至5岁，高峰年龄为18......
研究目的与背景:家族性热性惊厥(family febrile seizures,FS)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合征,欧美国家的发病率为2%-5%,亚洲地......
