分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者，女，4岁5个月......

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目的:应用外显子组测序检测48个家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因,旨在对家族性血尿先证者进行病因诊断。方法:收集48个......