常染色体显性视网膜色素变性相关论文
遗传性眼病是严重危害人类健康的遗传病，至今无有效治疗方法。其基因背景正不断被揭示，具有高度遗传异质性，引起临床表型各异，症状轻重......
常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa．adRP)属视网膜色素变性的一种类型，是单基因遗传病，具有遗传......
视网膜色素变性（RP）是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病，具有较大......
常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa．adRP)属视网膜色素变性的一种类型，是单基因遗传病，具有遗传......
背景 视紫红质(RHO)基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)最常见的致病基因,错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起......
背景单基因遗传病是指单一(对)基因的突变引起的疾病,其传递方式符合孟德尔法则,故也称为孟德尔式遗传病。根据突变基因所在的位点......
目的(1)对一个RHO基因突变的中国人常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant RP, adRP)家系进行基因定位和突变研究(2)......
