强直性肌营养不良1型相关论文
强直性肌营养不良1型（myotonicdystrophytype1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系......
背景与目的:强直性肌营养不良Ⅰ型（myotonic dystrophy type 1,DM1）是一种常见的遗传性肌病,常发病于成年人,伴有多系统疾病与逐步恶......
学位
目的:针对强直性肌营养不良1型患者,对其三核苷酸重复序列的有效检测方式进行深入探究.方法:抽选我院在2019年4月-2020年7月接诊的......
期刊
目的:探讨强直性肌营养不良1型患者的临床特征,并且分析其呼吸功能的改变规律.方法:选择2019年4月到2020年5月进入我院进行强直性......
期刊
背景及目的： 强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type1，DM1)是多系统受累的常染色体显性遗传病，在1909年，由Steinert提出。DM......
小鼠孤雌单倍体胚胎干细胞系(parthenogenetic haploid embryonic stem cells，PG-haESCs)和孤雄单倍体胚胎干细胞系(androgenetic h......
目的 探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法.方法 联合应用三......
目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)患者的认知功能、智力和头颅MRI改变.方法 选择广州医学院第二附属医院神经内科自2011年9月至2......
目的分析5个家系强直性肌营养不良1型（DM1）患者眼部表现,总结其临床特点,为早期诊断提供依据。方法总结5个家系已确诊的患者进行强直......
目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点.方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉......
强直性肌营养不良1型(DM1)是由DMPK基因的3’非编码区(3’UTR)中异常扩增的CTG重复序列引起的进行性致死性神经系统疾病,目前尚没......
肌强直综合征(Myotonic myopathies,MM)是一组原发/继发离子通道蛋白(CL-/Na+/Ca2+/K+)结构/功能异常、骨骼肌细胞膜去极化紊乱、......
目的：1.分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1, DM1)患者骨骼肌和多系统受累特点,提高对该病复杂临床表现的认......
目的研究强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy,DM)患者的肌肉症状及特征性血清学指标,发现其目前较少关注的临床特征,为DM1与......
目的 探讨强直性肌营养不良1型（DM1）患者的临床特点及其呼吸功能的改变规律。方法 15例DM1患者均行骨骼肌活检和三引物PCR法萎缩性肌......
期刊
目的：1.分析和总结DM1的临床特征,加深对本病的认识,提高诊断水平。2.探讨DM1的分子诊断方法。方法：1.回顾性分析26例由分子诊断确诊......
学位
目的：1.初步分析正常DMPK等位基因CTG序列拷贝数的分布特点，丰富对中国汉族人CTG序列多态性的认识。2.基于芯片平台筛选强直性肌营养......
强直性肌营养不良1型（dystrophy myotonia type 1,DM1）为常染色体显性遗传多系统受累疾病,1909年STEINERT首先报告,由位于19q13.3DMP......
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