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拼接位点突变相关论文
二代测序技术和外显子捕获技术在遗传病基因诊断中的应用研究
引起遗传性疾病的分子机制有多种,常见的有点突变、小片段插入/缺失突变、拼接位点突变、外显子缺失/重复突变、基因重复和复杂重......
学位
二代测序技术
外显子捕获技术
拼接位点突变
实时荧光定量PCR
16p11.2微缺失综合征
Leber先天性黑蒙症
X连锁无汗性外胚层发育不良
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