染色体非整倍体异常相关论文
目的 评价低深度全基因组测序技术（CNV-seq）在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医......
目的探讨无创产前基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病（T21、T18及T13）一线筛查中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年6......
目的 研究胎儿颈项透明层(NT)超声联合母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)水平检测在孕早期......
目的建立中国陕西省西安市及周边地区产前超声测量胎儿鼻骨发育正常参考值,探讨胎儿鼻骨发育不良与先天性结构畸形和染色体非整倍......
目的 探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠21、18及13三体综合征检测中的临床应用.方法 762例接受NIPT的双胎妊娠孕妇,其中761例有完......
目的 运用高通量测序的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)技术探讨在产前筛查的高危人群中,对胎儿染色体非整倍体......
目的探讨胎儿颈项透明层（NT）联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值。方法选取2012年9月至2017年4月期间于我院......
目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2019年12月因NIPT高风险来我院就诊的......
目的：探索短串联重复序列用于无创性产前诊断21号染色体非整倍体异常的可行性。方法：选择进行遗传咨询的孕妇及其配偶共50对,以血红......
目的通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性。方法对2015年11月~2018年6月......
目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914......
目的 探究血清妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（Fβ-h CG）水平在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价......
目的评价无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的临床应用价值。方法选取253例高龄孕妇,在知情同意的原则下采集外周血血浆,对......
【目的】探讨无创性产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在多胎妊娠中对于染色体非整倍体异常Trisomy 13(T13)、Trisomy......
目的观察颈项透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法选取兰考县中心医院4......
<正>预产期年满35岁及以上的孕妇通常称为高龄孕妇。随着年龄的增长,妇女的生理、心理与生殖功能较年轻妇女均有一些变化,且对胎儿......
目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性......
目的通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性。方法对2015年11月～2018年6月在......
目的探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)联合胎儿颈项透明层(NT)超声在孕早期胎儿染......
目的评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日,采用早......
目的探讨大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值。方法选取2015年6月至2018年7月于本院......
目的 :探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在分析胚胎停止发育(以下简称胚胎停育......
<正>染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。18三体综合征、21三体综合征、13三体综合征占所......
<正>近年来,双胎妊娠的发生率逐年升高。美国近20余年来双胎妊娠的发生率上升了77%,1980年为18.9/1000,2006年上升至32.1/1000[1-2......
2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》中报告,我国出生缺陷率大约为5.6%[1].遗传病是引起出生缺陷的重要原因.由于遗传......
非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常:X单体,如45,X(T......
