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眼齿指发育不良相关论文
一个眼齿指发育不良家系的基因变异分析
目的分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因。方法先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水......
期刊
眼齿指发育不良
GJA1基因
错义变异
一例眼齿指发育不良患者的GJA1基因突变研究
目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样,提取全基因组DNA,进行全外显子测序,分别按显性遗传模式......
期刊
眼齿指发育不良
GJA1基因
连接蛋白
外显子测序
并指
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