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目的对 ITGB3基因新的终止突变c.1476G>A进行体外表达研究,以阐明其功能。方法 应用体外定点诱变技术构建突变型 ITGB3 c.1476G>A cD......
目的 对ITGB3基因新的终止突变c.1476G>A进行体外表达研究,以阐明其功能.方法 应用体外定点诱变技术构建突变型ITGB3 c.1476G>A cDNA......
为了建立以代谢酶类为靶点的新型抑制剂乃至抗疟药高通量筛选和体外评价平台,从恶性疟原虫海南株FCC1中扩增出乳酸脱氢酶基因(PJLDH)......
目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方......
目的本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个......