羊毛状发相关论文
1 病例资料rn患儿,女,4岁,因头发卷曲、生长缓慢4年就诊.患儿出生时胎发为稀疏的黄色卷发,长度约1 cm左右,质地粗糙;1月龄大时,剃......
目的 分析1例中国汉族遗传性羊毛状发患儿及其父母的基因突变.方法 抽取先证者(患儿)及其父母的外周血,分别提取基因组DNA.采用高......
目的对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取......
目的报道1例桥粒斑蛋白（DSP）基因自发突变导致的Carvajal综合征。方法在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床......
背景Carvajal综合征是一种罕见的多系统受累综合征,主要累及毛发、掌跖皮肤及心脏。1996年,该病被首次发现。1998年,Carvajal报道......
目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变.方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人......
本文报道贵州省毕节地区22122名小学生中的皮肤病5817例。总患病率26.3％,城区小学生患病率22.2％,农村患病率34.5％,共有63个病种。头虱......
患者女,5岁,自幼头发生长缓慢,卷曲,稀疏.皮肤科情况:头发弥漫性稀疏、细软,致密卷曲缠绕.拉发试验阴性.眉毛及其他体毛正常.毛发......
病例患儿,独生女,10岁,绵羊毛状卷曲发10年.患儿于出生时头皮无明显毛发,半年后渐长出松软、纤细卷曲的毛发,但生长缓慢,且发稀疏,......
临床资料患者,女,15岁.自幼头发稀疏、卷曲、柔软、易断裂,生长缓慢,长至4～5cm,便停止生长,其父母便将其头发剃光,长出后再剃光,反......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
研究背景遗传性秃发或少毛症是一组表现为毛发持久性部分或完全缺失的遗传性疾病，该组疾病具有临床和遗传异质性。常染色体隐性遗传......
<正>1临床资料患儿女,1岁1个月余,躯干四肢黑褐色沉着斑加重3d。患儿出生后第5天时发热,双手背部出现绿豆大小的红斑未见明显水疱,......
目的对1例散发羊毛状发家系进行G蛋白偶联受体（purinergic receptorP2Y，Gprotein—coupled5，P2Ry5）和脂肪酶H（1ipase～H，LIPH）基因检测，以明......
