肝糖原累积病相关论文
肝糖原累积症是一种常染色体隐性遗传病,治疗本病的关键是纠正低血糖发作,使肝脏不同程度回缩,作者收治三例该病患儿,并试用出玉米......
目的：对儿童肝糖原累积症的临床情况进行回顾性统计分析，总结儿童肝糖原累积症的临床特点和诊疗经验。方法：回顾分析2002年1月～201......
肝糖原累积病为Ⅰ型糖原累积病,又称冯吉尔克(Von Gierke)氏病,或叫葡萄糖—6—磷酸酶缺乏症,是一种极少见的先天性、有时表现为......
糖原累积病(Glycogen Storage diseases)是先天性糖代谢异常,属常染色体隐性遗传,仅Ⅸb型为性联遗传。发病机理是由于糖原在合成......
糖原贮积病(glycogenstoragediseases,GSD)是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病。目前已阐明的GSD......
为促进我国儿科内分泌领域的发展,《中国实用儿科杂志》编委会与长春金赛药业有限责任公司于2008年起,联合设立“共助成长,共创未......
肝糖原累积病(HGSD)为先天性糖代谢异常性疾病.过多的糖原在肝内沉积,致使肝功能代谢异常.其临床表现往往缺乏特异性,容易造成误诊......
生玉米淀粉悬液治疗肝糖原累积症3例均取得满意疗效,用法是每次1.75g/kg.分次口服,其结果表明:服生玉米淀粉后低血糖症状很快控制,......
肝糖原累积病Ⅰ型ａ１例报告陈学聪（江苏省启东市聚阳乡卫生院，聚阳２２６２３４）１病例报告患儿，男，１２岁。因肝大、反复鼻衄１０多年，加重伴乏力、头晕１周于１９９７年３月２日......
病例患儿赵某，女，2岁，兰州市人。因腹部膨隆气促半年余于1985年7月1日人院。半年前家长发现患儿腹部膨隆且逐渐增大，因食欲精神都好，体......
肝脾肿大是儿科常见的异常体征，二者同时增大或肝脾某一脏器增大为主，病因复杂，不易诊断，如不及时治疗可造成肝硬化、脾功能亢进，有的可......
患儿,女,2岁,于2001年11月17日因疲乏、纳差18d,肝功异常入院.源于2001年10月31日因“腹泻”2d在当地卫生院给予常规止泻治疗后出......
肝糖原累积病国内报告不多,尤其是成人报道更少。我院近8年收治经肝穿活检病理证实者6例,现报道如下。一般资料6例均为男性,年龄1......
1病例患者男,24岁。因“肝肿大21年,下腹隐痛3d”人院。患者3岁时曾因肝大、尿黄、血清转氨酶升高、HBsAg阳性,诊断为急性乙型肝炎......
糖原累积病是由于机体糖中间代谢紊乱,缺乏分解糖原的某些酶所致,故使糖原堆积于肝、肌肉、心及肾组织内而引起一系列症状。此病......
女,7/2岁。生后2月进行性腹大;乏力,间断性腹泻,间歇鼻衄4月入院。无发作性出汗、面苍白、昏迷及惊厥史。系第二胎,其生长发育史......
肝糖原累积病又称Von Gierke’s病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。我院1982年收治1例,报告如下。病历摘要患者女,15岁。因......
糖原累积病(Glycogen Storage Disease,GSD)是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病.根据所缺乏的酶不同,目前将GSD......
糖原累积病（GSD）是一种遗传性疾病,主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍,临床以Ⅰ型糖原累积病最为多见[1]。Ⅰ型糖原......
生玉米淀粉悬液治疗肝糖累积症３例均取得满足疗效，用法是每次１．７５ｇ／ｋｇ，分次口服，其结果表明：服生玉米淀粉后低血糖症状很快控制，空腹血糖治疗前后......
患者,男,32岁。近13年来反复出现尿黄、目黄、纳差、肝区不适。在地方医院多次就诊,查肝功能异常,乙肝、丙肝均阴性,按＂黄疸型肝炎＂......
肝糖原累积病又称 Von Crieke’s 病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。我院于1986年收治1例,现报告如下。患儿男,8个月。因反......
肝糖原累积病即糖原累积病1型，是先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病，临床少见。该病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素......
患儿，女，12岁，因腹部膨隆，反复鼻出血2年，加重伴肝区疼痛1周入院。患儿家属2年前发现其腹部膨隆，常鼻出血，面色苍白，未引起重视，入院前1周患......
肝糖原累积病系由肝、肾等组织缺乏葡萄糖—6—磷酸酶,导致糖原分解过程发生障碍,不能由6—磷酸葡萄糖形成葡萄糖,由于过多的糖原......
背景肝糖原累积病是一组罕见的累及肝脏的遗传性糖代谢障碍疾病,各型有相似的临床表现,基因检测已取代有创性肝穿刺酶活性检测的确......
目的总结儿童肝糖原累积病的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率。方法回顾性分析2007年5月至2013年11月中国医科大学附属盛京医......
目的:通过分析儿童肝糖原累积病的临床特点及随访情况,提高该病的诊疗水平。方法:回顾分析2002年1月~2011年12月重庆医科大学附属......
