脊髓小脑型相关论文
目的 探讨马查多－约瑟夫病基因1(MJD1)CAG三核苷酸动态突变及其拷贝数与MJD/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型(SCA3)患者临床特征的相关关系.......
目的建立中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ３／ＭＪＤ、ＳＣＡ６型的ＣＡＧ三核苷酸重复（ＣＡＧ）ｎ频率的检测方法并探讨其诊断意义。方法应用聚合酶链式反应......
目的 探讨马查多－约瑟夫病基因１（ＭＪＤ１）ＣＡＧ三核苷酸动态突变及其拷贝数与ＭＪＤ／脊髓小脑型共济失调Ⅲ型（ＳＣＡ３）患者临床特征的相关关系。方法 应用聚合酶链......
临床资料: 1. 先证者男, 47岁, 工人. 因渐起行走不稳, 饮水呛咳, 构音欠清5年就诊. 患者5年前开始出现行走不稳, 并缓慢进行性加......
尽管遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）的几型疾病基因已被克隆，但其发病机理仍不清楚，蛋白－蛋白相互作用研究为此提供了一种研究途径。本文介......
