腭心面综合征相关论文
腭心面综合征(VCFS)是在人类中发现的最常见的多发性异常综合征之一,主要与22号染色体长臂11区2带的染色体微缺失有关。患者存在腭......
目的 :提高对先天性腭咽功能不全患者的诊断和治疗率。方法 :2 2例CVPI患者 ,男性 10人 ,女性 12人 ,年龄 4～ 2 5岁 ,平均为 13岁 ,......
22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征.TBX1属于T-box家族,位于染色体......
腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome,VCFS）是人类常见的多发畸形综合征,发病率占活产新生儿的1/2 000～1/4 000,其表型复杂多样......
目的:提高对先天性腭咽功能不全患者的诊断和治疗率.方法:22例CVPI患者,男性10人,女性12人,年龄4～25岁,平均为13岁,对其出现的局部......
22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11．2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病，涉及全身多个器官的异常，但在基因层次上有相......
腭心面综合征是一种较少见的遗传性疾病,现将我院收治的1例患者报告如下:患者,男,21岁,自幼时即有言语不清,学习困难,现来我院求治......
腭咽闭合不全（velopharyngealinsufficiency，VPI）是一些先天性疾病和继发性疾病经常出现的腭咽不能正常闭合而导致的发音和吞咽障碍。......
目的:本研究通过检测51例先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)患者的语音清晰度,评定其异常语音的严重程度,为其诊断提供重要的信息,也为......
22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色......
目的:研究先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)的临床分类及其各组间在形态和功能上的差别.方法:按有腭隐裂和无明显的腭部异常将30例CVP......
目的初步研究咽后壁组织瓣转移手术治疗先天性腭咽闭合功能不全(CWPI)的疗效.方法选择29例CVPI患者施行蒂在上的咽后壁组织瓣转移......
<正>腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的多发畸形综合征,发病率占活产新生儿的1/2 000～1/4 000,其表型复......
腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22q11.21......
第一部分圆锥动脉干畸形患者22q11.2微缺失和微重复的定制基因芯片检测第一节利用已知病因的病例验证定制基因芯片目的：用Agilent定......
22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11.2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病,涉及全身多个器官的异常,但在基因层次上......
