目的 对一例先天性唇腭裂及心脏发育异常(法洛氏四联症)、临床诊断为腭心面综合征的患儿进行遗传学分析,并为该家庭提供遗传咨询及......

目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因。方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料，采......

目的分析22q11.2不同区域拷贝数变异病例的产前超声表型、拷贝数变异的亲代来源及妊娠结局，并分析基因型-表型的对应关系。方法收集......

泌尿系统畸形是由于泌尿系统各器官的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中较常见的一组畸形,是临床常见的严重危害儿童健康的疾......

Somatic, cognitive and psychiatric obstacles contribute to social impairment in 22q11.2DS and prevent adequate responses......

Background: Individuals with 22q11.2DS, a genetic subtype of Schizophrenia, respond as well to clozapine as those with o......

背景：22q11.2区域因存在低拷贝重复序列(Low copy repeats, LCRs),易发生染色体的不等交换重排,引起基因拷贝数变异(Copy Number Va......

22q11.2区域泌尿系统畸形关键致病基因的初步筛查目的泌尿系统畸形是临床常见的严重危害儿童健康的疾病，发病率约为1～8‰，在全部出生......

目的心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高。该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患......

目的：分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11．2区的DNA拷贝数变异类型，探讨二者的关系，．方法：55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA，经......

22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的......