远端肌病相关论文
远端肌病是一组以四肢远端肌无力为突出表现的骨骼肌疾病或心肌病.致病基因定位于14号染色体上的肌球蛋白重链7 (MYH7)基因.本文报......
目的 探讨17例中国人有镶边空泡远端肌病(DMRV)患者的临床病理特点和部分患者预后情况.方法 对山东大学齐鲁医院神经内科1986至200......
目的:分析1例表现为“远端肌无力”的calpainopathy患者的临床、影像学及病理学特点,并与其他远端肌病相鉴别。方法:以“双下肢远......
远端肌病既往多按疾病发病年龄和遗传形式分类，而最近研究揭示对其可基于分子生化进行分类。随一些远端肌病基因被定位，之前归类不同......
目的对比家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者的临床病理、辅助检查及随访结果,探讨该病在中国人群中的特点。方法选取解放......
背景：Laing早发性远端肌病（MPD1）是一种常染色体显性遗传性肌病，由慢骨骼肌纤维肌球蛋白重链基因MYH7突变所致。MPD1与肌球蛋白贮积性......
目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码......
目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临......
