颗粒状角膜营养不良相关论文
目的 分析两例颗粒状角膜营养不良(GCD)中年女性患者的临床特征及利用高通量测序结合PCR测序鉴定其基因突变位点.方法 结合两名患......
目的 检测一颗粒状角膜营养不良家系基因突变形式,从基因基础分析该病发病的分子基础。方法 采集家系成员外周血,提取DNA,设计引物......
目的:采用角膜激光共焦显微镜观察研究颗粒状角膜营养不良家系患者的角膜状况。方法:采用角膜激光共焦显微镜对4例(6只眼)颗粒状角......
目的：1.采集Reis-Bucklers角膜营养不良（Reis-bucklers Corneal Dystrophy，RBCD）遗传家系临床信息，建立电子档案资料及DNA标本库。2.分......
目的：对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查，寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测......
目的研究颗粒状角膜营养不良角膜各层组织的共焦显微镜形态改变。方法应用Confoscan2.0共焦显微镜对13例(26眼)颗粒状角膜营养不良......
颗粒状角膜营养不良(GCD)是一组常染色体显性遗传病,属于角膜营养不良中较为常见的一种。研究证实,TGFBI基因突变会导致这一种疾病......
目的 分析与转化生长因子-β（transforming growth factor-β，TGF-β） 基因突变相关的Reis-Bucklers 角膜营养不良（Reis-Bucklers dyst......
目的介绍准分子激光角膜切削术（PRK）联合准分子激光治疗性角膜切削术（PTK）治疗近视伴颗粒状角膜营养不良患者的方法及疗效。方法先用PT......
1 临床资料患者，男，34岁，于2006年5月以“角膜异物”来我院就诊，裂隙灯检查；双眼角膜上皮层完整透明，实质层中央部可见灰白色点、片状等......
患者女,34岁,视力下降10余年,未曾配戴眼镜.眼部检查:视力:右眼0.1, 矫正0.8,屈光度:-5.50D,散光-1.50D;左眼0.1,矫正0.6,屈光度:-......
颗粒状角膜营养不良（grannular corneal dystrophy）旧称结节状角膜营养不良，是一种常染色体显性遗传疾病，1890年Groenouw首先描述了本......
颗粒状角膜营养不良（ granular corneal dystrophy,GCD）是一种临床比较少见的遗传性角膜病变。由Groenouw在1890年首先报告，国内报道......
目的 探讨Avellino角膜营养不良(ACD)患者的共焦显微镜图像特点.方法对经基因型检测明确为ACD患者(R124H突变)的10例20眼角膜进行......
报告基质层颗粒状角膜营养不良3代一家系，并简单介绍该病。...
目的：探讨颗粒状角膜营养不良（GCD）的诊断及治疗。方法：收治颗粒状角膜营养不良患者4例,对其进行追踪观察。结果：病例1晚期见中央角膜基......
<正> 颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystro-phy,GCD)属于一种常染色体显性遗传性疾病,曾命名为结节状角膜营养不良,病因尚......
门诊患者,李××,男39岁,未婚.21岁时双眼出现视力下降.伴眼红、磨痛症状,每年发作2～3次,每次持续1～2周不等.可自行缓解,视......
<正>颗粒状角膜营养不良为常染色体显性遗传性疾病,大多在儿童时期发病,随年龄增长病情逐渐加重,发现病例往往是因为病灶累及视轴......
【正】 颗粒状角膜营养不良又称结节状角膜营养不良。1890年由Groenouw首次报道,后来,他又作了详细的病理组织学观察,他曾追踪观察......
患者，女，48岁，2012年9月24日因“双眼不适似睡不醒样3天”就诊我院。无畏光流泪无眼红眼痛，睡眠好。眼科检查：双眼视力1．0外眼（一），双眼结膜......
1临床资料先证者女,74岁,因双眼视物不清30年,加重1年入院.查体:一般情况好,心肺无异常,腹软,肝脾肋下未触及.专科检查:右眼视力0.......
目的对颗粒状角膜营养不良II型(GCD2)的家系进行TGFBI基因筛查,寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变......
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0引言角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。颗......
【正】 此例患者虽属家族性角膜营养不良,但非常规特征表现,对此病例的研究可以补充对家庭性角膜营养不良的理论研究不足。现报告......
目的：探讨眼前节光学相干断层扫描仪（optical coherence tomography，OCT）辅助激光治疗性角膜切削术（excimer laser phototherapeutic ke......
