目的:了解先天性肾病综合征(CNS)的临床表现、病理特点及其治疗,提高对本病的认识,为今后的诊断、治疗提供参考.方法:分析1例先天性肾病综合征并甲状腺功能减退及关节挛缩病案资料.结果:男性患儿,胎龄31周,其母胎膜早破,出生体重2Kg,阿氏评分1分钟5分,5分钟8分,羊水三度污染,查体见面部及四肢水肿,手背、足背水肿,阴囊水肿,双肘关节屈曲位,不能被动拉直,双手腕部屈曲,被动可伸直,双手指屈曲,被动可伸直.生后尿常规:隐血3+,尿蛋白3+,24小时尿蛋白定量509mg/kg,血总蛋白44g/L,白蛋白16g/L,总胆固醇7.7mmom/L,FT3 2.77pmol/L,FT4 10.34 pmol/L,TSH 22.10ulU/ml,肾功能未见异常,TORCH、传染病四项均阴性.住院期间出现低钙血症,贫血等,给予对症治疗,并给予优甲乐口服及多次补充白蛋白,甲状腺功能改善,但白蛋白水平呈下降趋势,家属拒绝肾脏穿刺,自动出院.结论:先天性肾病综合征可合并甲状腺功能低下及关节挛缩，临床主要表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、重度水肿和高脂血症。单纯补充白蛋白难以纠正低蛋白血症;并发甲状腺功能低下时左旋甲状腺素片可以改善甲状腺功能。肾功能在早期可以正常，常有早产及宫内窘迫史，低体重、羊水污染、大胎盘等。CNS分为特发型和继发型。继发型常见的由TORCH或先天性梅毒、乙肝病毒感染等所致。此例患儿相关检查均为阴性，可以排除继发型。原发型包括:芬兰型CNS，法国型CNS(弥漫性系膜硬化)和其他的早发肾小球疾病(微小病变，局灶阶段性硬化和模性肾病)。目前治疗尚无特效疗法，激素、环磷酞胺等免疫抑制剂无效，各种对症治疗尽可暂时缓解症状，总体预后不佳。