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目的 分析浙江省2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA (mtDNA)蛋白编码基因的多态性.方法 收集浙江省2型糖尿病散发病例224例及109例性别、年龄匹配的健康对照者.提取所有受试者全血基因组DNA,采用PCR扩增13个mtDNA蛋白编码基因,直接测序后与剑桥参考序列(rCRS)进行比对,借助生物信息学和统计学方法 对变异位点进行分析.结果 (1)在T2DM患者和健康对照者中检测到mtDNA蛋白编码基因变异位点分别为601个和486个,其中仅ND2 A5351G变异以及C4086T合并C3970T变异在两组间的分布具有统计学差异(P＜0.05),其余位点在两组间的分布均无统计学意义；(2)有6个位点变异率在95％以上,分别为ATP6 A8860G(100.0％)、ND2 A4769G(99.5％)、ND4 G11719A(98.1％)、CO1 G7028T(97.6％)、Cytb A15326G(97.6％)和C14766T(96.1％)；(3)部分变异位点仅在T2DM患者中检出,变异均发生在物种中高度保守的位点,且引起所编码的氨基酸性质的改变,包括ND1 A3397G、A3721G、 A3734G、C3571T、G3736A、T3394C、T3398C、T3644C,ND4L和ND4 T11087C、A11172G、G11762A、T11978C,ND5 T12338C、C12535T、A12634G、T12811C、A12950G、A13105G、A13748G、A13858G、T14138G、NL6 C14340T、T14502C,Cytb G15024A、G15119A、C15409G、G15497A, CO1 G6261A、C6340T、G6570T、T6681C,ATP6 A8689G、A8890G、T8825C、G8998A、A9115G、G9139A；(4)结合临床资料和并发症,发现有家族史的患者ND2 M715G、ND3 G10310A、ND4L和ND4 G11176A、T11410C、CO3G9801A发生率高于无家族史患者,差异具有统计学意义(p＜0.05)；ND1 A3397G、A3523G、T3396C,ND4L和ND4G11176A、T11410C,CO1 T6253C,CO3 C9827T,ATP6 A8563G均只出现在并发视网膜病变的患者中,Cm基因T14783C、G15043A、G15301A,ATP6 A8563G变异均只出现在合并高血压的患者中,分布均具有统计学差异(P＜0.05).