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人类特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)是一类神经变性疾病,患者大脑基底节部位常对称出现主要成分为羟磷灰石的钙化斑块,其临床症状包括肌张力障碍、共济失调、痴呆以及抽搐等.2012年,刘静宇教授等成功定位并克隆出了IBGC的第一个致病基因SLC20A2.SLC20A2编码的蛋白质是人类Ⅲ型Na+/Pi转运蛋白中的PiT2.PiT2在人体全身均有表达,在基底节部位表达量较高.然而SLC20A2突变如何导致IBGC发生尚不清楚.SLC20A2在果蝇中的同源基因为CG42575,本实验室拟利用果蝇这一经典的模型研究CG42575在果蝇生长发育过程中的功能以及其突变引发钙化的生理机制.利用免疫染色我们观察到CG42575主要在果蝇的神经系统中表达分布.神经系统特异性敲减CG42575的果蝇在生长达50天时,我们通过石蜡切片和Von Kossa染色在果蝇大脑外周的脂肪细胞中成功检测到了钙化.通过UAS-GAL4系统在果蝇全身以及神经系统特异性敲减CG42575表达量时,果蝇成虫寿命延长;而增加其表达量时,果蝇成虫寿命缩短.CG42575功能完全缺失的果蝇胚胎期致死,而当在神经系统特异性敲减CG42575的表达时,果蝇幼虫的发育出现延迟.综上所述,CG42575在果蝇幼虫神经系统的发育中起着必不可少的作用,成虫中CG42575表达量的降低反而会延长果蝇的寿命.成虫神经系统中CG42575功能下调时会导致细胞对Pi的吸收产生障碍,胞外堆积的Pi以羟磷灰石的形式发生沉积,钙化与寿命之间的关系还有待进一步的研究.