【摘 要】
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目的：骨骼系统遗传病致病基因较为复杂，常规Sanger测序方法对该类疾病检出率低下，且耗时长.一孕24周孕妇因胎儿超声显示四肢短小、胸廓狭窄、短肋前来就诊.胎儿羊水培养细胞
【机 构】
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中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室),长沙410078
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目的：骨骼系统遗传病致病基因较为复杂，常规Sanger测序方法对该类疾病检出率低下，且耗时长.一孕24周孕妇因胎儿超声显示四肢短小、胸廓狭窄、短肋前来就诊.胎儿羊水培养细胞染色体核型分析结果未见异常.我们通过运用靶向捕获结合高通量测序(TGS)技术为骨骼异常胎儿筛查可能致病的原因.方法：取胎儿羊水细胞进行gDNA提取，采用TGS技术对胎儿进行226个已知的骨骼系统疾病致病基因筛查，并采用Sanger测序验证.结果：胎儿DYNC2H1基因上存在复合杂合突变：c.1151 C＞T(p.Ala384Val)和c.4351C＞T(p.GIn1451*)，这两个错义突变分别来自胎儿的父亲和母亲.查询相关数据库，该复合杂合突变在国内外尚未报道，在100例正常人对照中也未发现该突变.DYNC2H1基因为短肋(骨)-多指(趾)综合征3型的致病基因.这也是中国人群中DYNC2H1基因导致短肋(骨)-多指(趾)综合征3型的首次报道.结论：通过运用TGS技术，我们为该骨骼超声异常胎儿gDNA进行检查，发现了DYNC2H1基因未见报道的复合杂合突变，丰富了人类DYNC2H1基因突变谱.靶向捕获结合高通量测序技术具有速度快、效率高、准确性好等优点，可作为骨骼系统遗传病的有效检测手段.
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