【摘 要】
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目的：先天性缺牙是临床常见的一种口腔疾病，牙齿缺失(智齿除外)发生率约为3％～10％.先天性缺牙按照牙齿缺失数目分为少数牙缺失、多数牙缺失以及全口无牙.人配对框基因9(PAX9)是
【机 构】
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中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室),长沙410078
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目的：先天性缺牙是临床常见的一种口腔疾病，牙齿缺失(智齿除外)发生率约为3％～10％.先天性缺牙按照牙齿缺失数目分为少数牙缺失、多数牙缺失以及全口无牙.人配对框基因9(PAX9)是非综合征型先天性缺牙，尤其是多数牙缺失的致病基因，呈常染色体显性遗传.本研究拟对一个先天性缺牙家系的PAX9基因进行突变分析.方法：针对PAX9基因外显子设计引物，并对患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增，对扩增产物进行直接DNA测序，将测序结果进行序列对比及生物信息学分析.结果：患儿及其母亲PAX9基因2号外显子均存在c.285delC杂合突变，可导致蛋白质氨基酸序列p.A95fs*25的改变，该突变在相关数据库中未见致病性报道. 3号外显子存在c.718G＞C纯合突变，可导致蛋白质氨基酸序列p.A240P改变(rs4904210)，有文献报道该突变为先天性缺牙的危险因素.患儿父亲3号外显子存在c.718G＞C杂合突变.结论：PAX9基因c.285delC杂合突变是该先天性缺牙家系的致病突变，该突变系新发突变，拓展了PAX基因突变谱.
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