【摘 要】
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线粒体tRNALys基因MT-TK之8344 A＞G点突变最早在MERRF综合征中描述,其临床特征包括肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎红纤维(RRF).其他症状如周围神经病,听力减退、视神经萎缩、乳酸中毒,Leigh综合征及躯干脂肪瘤也见于这一基因突变.但是,有关线粒体疾病的皮肤改变报道较少,目前,尚无MERRF综合征伴发鱼鳞病的报道.
【机 构】
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北京天坛医院神经内科 100050
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
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线粒体tRNALys基因MT-TK之8344 A＞G点突变最早在MERRF综合征中描述,其临床特征包括肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎红纤维(RRF).其他症状如周围神经病,听力减退、视神经萎缩、乳酸中毒,Leigh综合征及躯干脂肪瘤也见于这一基因突变.但是,有关线粒体疾病的皮肤改变报道较少,目前,尚无MERRF综合征伴发鱼鳞病的报道.
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