【摘 要】
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肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，是由于第13对染色体上的编码铜转运P型ATP酶B(ATP7B)的基因突变，导致铜在肝细胞内转运和经胆汁排泄障碍，过量的铜沉积在肝脏和脑、角膜、
【出 处】
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第十一届全国儿科肝脏疾病暨第十届全国儿科感染性疾病学术会议
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肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，是由于第13对染色体上的编码铜转运P型ATP酶B(ATP7B)的基因突变，导致铜在肝细胞内转运和经胆汁排泄障碍，过量的铜沉积在肝脏和脑、角膜、肾脏以及骨骼、关节、皮肤等组织中。本文分别对肝豆状核变性的病理机制、临床诊断进行了介绍，重点对肝豆状核变性的药物治疗、手术治疗、妊娠期治疗进行了阐述。
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