【摘 要】
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目的 建立胎儿脐血凝血因子Ⅶ活性的正常参考值范围。对一双夫妇现孕胎儿是否存在罕见遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症进行产前分子遗传学诊断，并参考脐血凝血因子Ⅶ活性正常
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目的 建立胎儿脐血凝血因子Ⅶ活性的正常参考值范围。对一双夫妇现孕胎儿是否存在罕见遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症进行产前分子遗传学诊断，并参考脐血凝血因子Ⅶ活性正常值做出临床判断。背景遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种罕见的血友病，发病率约为1/50-100万。一对夫妇曾生育一先天性FⅦ缺乏症患儿，先证者于2月龄夭折，夫妇双方凝血因子FⅦ活性(FⅦ∶C)水平均低于正常水平。
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