【摘 要】
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目的 通过对新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，了解本地区新生儿遗传性耳聋基因突变特点，为早期诊断及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据，并对诊断听障患儿进行早期干预，
【机 构】
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天津市妇女儿童保健中心五官科 天津300070
【出 处】
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第九次全国听力学及嗓音言语医学暨第六次全国人工听觉技术学术会议
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目的 通过对新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，了解本地区新生儿遗传性耳聋基因突变特点，为早期诊断及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据，并对诊断听障患儿进行早期干预，实现聋而不哑的目标。方法 自2004年3月3日至今在天津市普遍开展了新生儿听力筛查；2009年1月建立了全市新生儿疾病筛查信息化管理系统；2011年12月在新生儿普遍听力筛查的基础上融入了聋病易感基因的筛查。新生儿听力筛查方法采用筛查型耳声发射(DPOAE)和快速脑干诱发电位仪(AABR)进行初筛和复筛，未通过复筛的新生儿3个月、6个月转诊至指定的听力筛查障碍诊断中心进行听力学综合评估。听力基因筛查是在新生儿出生时采取足跟血，采用Sequenom基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术，对四个常见耳聋易感基因(12SrRNA、GJB2/GJB3和SLC26A4)、20个突变位点进行筛查检测。听力基因携带者3～6个月、12个月、24个月、36个月、定期听力筛查监测、靶向预防、建预警档案和遗传咨询。
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