【摘 要】
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目的 探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(a disintegrin and metalloprotease 12 secreting-form,ADAM12-S)在中孕期筛查唐氏综合征(Downs syndrome,DS)胎儿的应用价值和适
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
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目的 探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(a disintegrin and metalloprotease 12 secreting-form,ADAM12-S)在中孕期筛查唐氏综合征(Downs syndrome,DS)胎儿的应用价值和适宜的筛查方案.方法 采用时间分辨荧光免疫法检测用于中孕期筛查的53名DS胎儿和621名孕龄和体重匹配的正常新生儿孕母血清样本ADAM12-S水平,通过加权回归曲线拟合等统计学处理,选择最佳筛查模型建立ADAM12-S筛查DS胎儿的方法,并分析ADAM12-S单独或联合中孕期二联筛查方案的检出率、假阳性率.结果 DS妊娠组的ADAM12-S中位数倍数(multiple of the median,MoM)的中位数水平要高于正常妊娠对照组(P＜0.01).在5％的筛查假阳性率时,ADAM12-S筛查的检出率为28.3％,其阳性似然比为5.66,阴性似然比为0.75.采用三联筛查方案[ADAM12-S+血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)+游离β-绒毛膜促性腺激素(free beta subunit of human chorionic gonadotropin,β-HCG)]较二联筛查方案(AFP+游离β-HCG)的检出率提高13.18个百分点；对于在二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇,进一步用ADAM12-S进行酌情筛查,可提高检出率7.5个百分点,假阳性率仅提高0.8个百分点.结论 ADAM12-S是中孕期筛查DS妊娠的一个有效标记物.对中孕期二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇采用ADAM12-S进行酌情筛查方案有更好的费效比.
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