【摘 要】
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目的先天性垂体性侏儒症是一类生长发育迟缓性疾病,本研究对一个先天性垂体性侏儒症家系进行遗传分析并鉴定该家系的致病基因。方法运用微卫星标记对垂体性侏儒的遗传位点进
【机 构】
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华中科技大学生命科学与技术学院; 孝感学院生命科学技术学院;
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目的先天性垂体性侏儒症是一类生长发育迟缓性疾病,本研究对一个先天性垂体性侏儒症家系进行遗传分析并鉴定该家系的致病基因。方法运用微卫星标记对垂体性侏儒的遗传位点进行连锁分析;利用外显子测序技术和sanger测序技术在家系内进行测序验证。结果该垂体性侏儒症家系中父母近亲结婚并且身高正常,患者垂体萎缩,遗传方式为常染色体隐性。前期STR连锁分析定位到GH1基因位点,外显子测序发现患者的GH1基因（生长激素基因）存在一个未报道的纯合缺失突变c.325326del AT,而父母均为杂合突变,sanger测序证实该突变与家系内疾病共分离。GH1基因编码蛋白全长217个氨基酸,而c.325326del AT突变可导致h GH蛋白（人生长激素蛋白）产生一个只有131个氨基酸残基的严重截短蛋白质p.I109Pfs*23。结论 GH1基因是常见的侏儒症致病基因,迄今为止GH1基因已报道的致病突变多达90个,而本报道发现的GH1基因c.325326del AT纯合缺失突变是导致该家系侏儒症的分子基础,进一步丰富了GH1基因的突变谱。这里我们也首次报道了GH1基因c.325326del AT缺失突变导致垂体性侏儒症。
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