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目的报道2例幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)病例,并结合文献复习分析其可能的预后因素和发病机制,寻找其早期诊断标志及合适的治疗方法。方法报道2例JMML病例,并进行该病相关的文献复习。结果2例患儿诊断明确,均存在胎儿血红蛋白(HbF)的异常增高。JMML兼有骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的特征,多数具有发热、苍白、淋巴结肿大、肝脾肿大、皮疹、外周血白细胞及单核细胞计数增高、HbF增高和Ph染色体阴性为特征。其主要发病机制是由于NF1及新发现的CBL肿瘤抑制基因的失活及NRAS、KRAS、PTPN11等原癌基因的激活所致的RAS信号转导途径的异常激活,由此而引起JMML细胞选择性地对粒-巨噬系集落刺激因子(GM-CSF)的高度敏感性。不良预后因素主要包括年龄大于2岁、HbF增高及血小板计数低。PTPN11基因突变的JMML患儿较具有RAS基因突变及无遗传学异常的患儿预后相对较差。目前被证明唯一明确能改善JMML预后的治疗方法是同种基因造血干细胞移植。结论(1)HbF检查有助于JMML的早期诊断,GM-CSF离体实验及RAS、PTPN11等基因检查有助于进一步支持诊断;(2)NF1、CBL沉默或NRAS、KRAS2或PTPN11基因突变导致病人髓系细胞对GMCSF异常敏感是JMML主要的发病机制;(3)年龄大于2岁、HbF大于15%和血小板计数小于33×109/L是不良的预后因子;(4)异基因造血干细胞移植是治愈该病的唯一方法。