目的：进一步认识儿童肾小管酸中毒(RTA)的病因、临床特点及预后.方法：对中南大学湘雅二医院1985～2005年诊断为RTA的32例儿童住院病例进行回顾性分析及随访研究.回顾性分析32例RTA患者的病因、分类、临床特点、实验室检查及治疗等.所有病例按病理生理改变进行分型.结果：32例RTA中原发性RTA25例,继发性RTA7例,其中Ⅰ型RTA71.88％,Ⅲ型RTA6.24％,Ⅳ型RTA2.1.88％.病因:原发性者25例,占78.12％,继发性者7例,占21.88％.其中先天性双肾发育不全3例,占9.38％,甲状腺功能亢进症2例,占6.25％,先天性肾病综和征1例,占3.13％,糖原累积征1例,占3.13％.本组临床表现生长落后25例.多饮多尿20例,肌无力16例.骨骼畸形14例,其中方颅10例,肋骨串珠6例,X型腿或O型腿4例,肋骨外翻4例,脚镯征和手镯征3例.恶心呕吐3例,关节疼痛3例,肌酸痛2例,口干1例.本组实验室检查:代谢性酸中毒32例.高氯血症30例.低钾血症28例;高钾血症4例(2例为Ⅳ型肾小管酸中毒,2例伴慢性肾功能不全).本组尿pH5.5～8.0.1例尿糖+,8例尿蛋白+～+++.骨骼X线摄片25例中,佝偻病活动期征象15例,骨龄落后14例.肾脏B超21例中发现肾结石3例,肾钙化1例,肾实质弥漫性病变5例.本组因经济困难,2例Ⅳ型RTA放弃治疗;其他30例住院期间,病情重者先用碳酸氢钠静脉补碱,一般病例用10％枸橼酸钾钠合剂(二者各1009加水至1000ml,每毫升含碱基2mmol),Ⅳ型RTA用10％枸橼酸钠制剂治疗,RTA合并佝偻病时加用维生素D和钙剂,经治疗后病情均有所缓解出院.随访18例,14例失访,随访时间为1月～18年.随访病例中,2例原发性Ⅰ型RTA患儿均因自行停药于2个月内死亡.1例原发性Ⅰ型RTA患儿治疗5年后停药已2年,无酸中毒复发,电解质正常,身高和体重均正常.余15例患儿坚持服药至今,临床表现均缓解,并且电解质紊乱及酸中毒都己纠正,体重正常者12例,均在3月～～11月达到标准,身高正常者6例,均在3月～15月达到标准.其中7例患儿原有佝偻病,6例佝偻病已愈,1例遗留"O"形腿.1例随访18年患儿在治疗9年时停药后复发,再次治疗后缓解,且在随访14年时出现肾钙化.在1年的随访时间内,1例原有肾结石和1例原有肾钙化者没有加重.1例原无肾钙化的原发性Ⅰ型RTA患儿在随访7个月时出现肾钙化.结论：儿童以原发性肾小管酸中毒多见,先天性双肾发育不全、甲状腺功能亢进症、先天性肾病综和征和糖原累积症是引起继发性RTA的重要原因.