【摘 要】
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研究背景与目的苯丙酮尿症(Phenlketonuria,PKU)属常染色体隐性遗传病,系因苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸在肝脏中
【出 处】
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上海第二医科大学 上海交通大学医学院 上海交通大学
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研究背景与目的苯丙酮尿症(Phenlketonuria,PKU)属常染色体隐性遗传病,系因苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致.PKU患儿如未及时治疗,将由于过量的苯丙氨酸及其中间代谢产物的神经毒素作用而出现严重的智能障碍及继发性癫痫,甚至死亡.根据最新的新生儿筛查资料,PKU在中国人中发病率为1:11000[1],白种人人群中的发病率约为1:10000,是常见的遗传代谢性疾病.我们联合运用变性梯度凝胶电泳(Denaturing Gradient Gel Electrophoresis,DGGE)以及自动测序(auto-sequencing)技术对68例PKU病人以及17例四氢生物喋呤(BH4)反应性PKU病人的PAH基因进行了突变分析,旨在明确中国人PAH基因突变图谱,研究与BH4反应性相关联的基因突变类型,以期提高PKU基因诊断和产前诊断水平.结论1、以PCR-DGGE为基础结合DNA直接测序的分析方法,是一种快速检测PAH基因突变的方法,此方法可以检测到PAH基因大部分己知或未知突变.2、获得了中国人PAH基因9个外显子的突变谱,其中R243Q为热点突变,占14.9％.分析了PAH基因突变的基因型与临床型的关系,对今后的遗传咨询、基因诊断和产前诊断有一定的指导作用.3、BH4反应性PKU患者PAH基因与非反应性PKU有不同的突变谱,R241C为中国人群中BH4反应性PKU的热点突变(占20.5％).
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