【摘 要】
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目的:探讨ApoE基因多态性与青海藏族人群认知功能障碍的相关性。方法:收集青海省人民医院体检中心和玛多县人民医院的藏族居民,其中20例阿尔茨海默病患者、36例轻度认知功能
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目的:探讨ApoE基因多态性与青海藏族人群认知功能障碍的相关性。方法:收集青海省人民医院体检中心和玛多县人民医院的藏族居民,其中20例阿尔茨海默病患者、36例轻度认知功能障碍患者和40例健康对照者,所有研究对象均经过相关纳入和排除标准。提取所有研究对象外周血DNA,采用实时荧光定量PCR法测定ApoE基因多态性。结果:1.AD组、MCI组和正常对照组ApoE等位基因频率及基因型符合H-W遗传平衡定律。2.AD组、MCI组和对照组中ApoE基因型均以E3/E3型最多见,其次为E3/E4型和E2/E3型,未检测到E2/E2、E2/E4、E4/E4基因型。AD组中E3/E3占70.00%,其次为E3/E4(30.00%)。MCI组中E3/E3(80.56%)、E3/E4(16.66%)、E2/E3(2.78%)。对照组中E3/E3(80.00%)、E3/E4(15.00%)、E2/E3(5.00%)。三组间进行基因型比较均无显著性差异。3.三组等位基因频率分布:AD组ApoEε4基因频率为15.00%(6/40),与正常对照组7.50%(6/80)相比无显著性学差异(χ2=0,P=1);MCI组ε4基因频率位8.45%(6/71),与正常对照组相比无显著性差异(χ2=0.251,P=0.616);AD组和MCI组ε4基因频率无显著性差异(χ2=1.138,P=0.286)。三组人群中ApoEε2、ε3等位基因频率两两比较,均未发现差异有统计学意义(P>0.05)。4.通过计算OR值可以估算ApoE等位基因与患病的关系:与正常对照组比较,ApoEε4等位基因与AD无显著关联(OR=2.177,P=0.211),ε2等位基因(OR=1.513,P=0.5518)、ε3等位基因(OR=0.63,P=0.547)也与AD无关联;ApoEε4等位基因与MCI无显著关联(OR=1.139,P=1.0000),ε2等位基因(OR=0.557,P=1.0000)、ε3等位基因(OR=0.1.016,P=1.0000)也与MCI无关联;AD组与MCI组的ε2等位基因(OR=1.571,P=0.64),ε3等位基因(OR=0.62,P=0.54),ε4等位基因(OR=1.192,P=0.345),说明AD组与MCI组中三个等位基因均无显著性差异。结论:载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与青海地区藏族认知功能障碍无相关性。
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