论文部分内容阅读
目的探讨内蒙古地区汉族儿童髓过氧化物酶(Myeloperoxidase,MPO)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs2333227与川崎病易感性及川崎病并发冠状动脉损害(Coronary artery lesions,CAL)的关联性,为川崎病病因学研究提供一定临床资料。方法采取病例-对照研究方法,选取2017年10月至2019年1月在内蒙古自治区儿童医院住院治疗的川崎病儿童的50例为病例组。同期选择内蒙古自治区儿童医院儿保科健康体检的50例儿童为对照组,根据有无累及冠状动脉,将病例组分为CAL组和NCAL组,并收集整理研究对象的临床资料及相应的辅助检查结果。所有研究对象使用含有乙二胺四乙酸(Ethylene Diamine Tetraacetic Acid,EDTA)的采集管抽取静脉血2ml,通过DNA提取试剂盒对采集的血标本进行DNA的提取,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及基因的直接测序技术检测研究对象的MPO基因SNPrs2333227位点,并运用SPSS 20.0软件对病例组与对照组、CAL组和NCAL组的MPO基因SNP rs2333227位点多态性特点,得出相应的结论。结果所有研究对象均检测到MPO基因rs2333227位点SNP,且该位点存在AA、GA及GG三种基因型。本研究的基因型符合哈伯温伯格(Hardy-Weinberg)平衡(P>0.05),具有群体代表性:1.川崎病病例组和对照组间MPO基因rs2333227位点AA、GA及GG基因型频率分布差异不显著(c~2=2.392,P=0.302),GG基因型频率在病例组及对照组中均明显高于GA及AA,且与GG基因型相比,GA和AA基因型与KD的发病风险无关(OR:0.64,95%CI:0.25-1.63)。2.KD病例组和对照组间MPO基因rs2333227位点等位基因(A和G)频率分布差异不显著(c~2=1.592,P=0.351)。3.CAL组和NCAL组间MPO基因rs2333227位点AA、GA和GG基因型频率分布差异显著(c~2=6.263,P=0.044),等位基因频率分布差异显著(c~2=4.037,P=0.045),与GA和AA基因型相比,GG基因型增加CAL的发生风险(OR:5.13,95%CI:1.22-21.63)。4.MPO基因rs2333227多态性与川崎病临床特征的相关性分析结果表明,皮疹、唇及口腔表现、手足症状、球结膜充血、淋巴结肿大、白细胞(white blood cel,WBC)、中性粒细胞百分比、血沉、C反应蛋白(C reactive protein,CRP)及B型尿钠肽(Brain natriuretic peptide,BNP)在基因型GG和GA+AA组间差异无统计学意义(P<0.05)。结论1.MPO基因rs2333227位点有GG、GA和AA三种基因型存在,且与内蒙古地区汉族儿童的川崎病易感性可能无明显相关性。2.MPO基因rs2333227位点SNP与内蒙古地区汉族儿童的川崎病并发CAL可能存在相关性。3.MPO基因rs2333227位点GG基因型可能增加内蒙古地区汉族儿童的川崎病并发CAL的风险。4.MPO基因rs2333227位点的各基因型与内蒙古地区汉族儿童患有川崎病的临床特点(皮疹、唇及口腔表现、手足症状、球结膜充血、淋巴结肿大、WBC、中性粒细胞百分比、血沉、CRP及BNP)无明显相关性,差异无统计学意义(P<0.05)。