大量研究表明遗传因素和环境因素及其交互作用对儿童阅读能力的发展水平具有很大影响,但目前从分子生物学的水平探讨遗传和环境的交互作用对儿童阅读的影响,及其交互模式的研究还非常少。发展性阅读障碍是一种受遗传因素影响的神经发育性障碍,表现为阅读能力发展水平低。拼音文字语言系统中已有大量全基因组关联分析,并发现了一些在全基因组水平上和发展性阅读障碍显著相关的SNP位点,但是目前还没有人探索过这些位点和环境的交互作用模式,特别是在中国儿童群体中。本研究将探索这些在全基因组水平上和发展性阅读障碍显著相关的SNP位点与环境的交互作用对中国儿童阅读能力发展水平的影响。研究首先对西安、庆阳和包头三个城市共11所小学的三、四年级学生的阅读能力进行测试,同时收集唾液,提取唾液DNA样本,并统计年龄、性别、父母受教育程度等人口学信息。接着,整理前人研究中的22个在全基因组水平上和发展性阅读障碍相关的SNP位点,并找到在本研究中存在的9个SNP位点。研究一,通过多元线性回归分析,发现rs281238和环境存在显著的交互作用,即当儿童父母的受教育水平高的时候,rs281238的不同基因型对儿童阅读能力的影响较小,当儿童父母的受教育水平低的时候,rs281238的不同基因型对儿童阅读能力的影响较大。通过再参数回归模型的验证分析发现,rs281238和环境的交互作用符合强差别易感模型,即CC基因型个体阅读能力的发展完全不受其父母受教育水平的发展,CT基因型个体阅读能力的发展在一定程度上受其父母受教育水平的发展,而TT基因型个体在其父母具有较高的受教育水平的时候,其阅读能力将显著高于其他基因型个体,当其父母受教育水平较低时,其阅读能力水平会显著低于其他基因型个体。研究二,通过多基因风险评分计算这9个SNP的累积效应和环境的交互作用对儿童阅读能力的影响。研究二（a）通过简单多基因风险评分的方法计算出这9个SNP的简单多基因风险评分,在多元线性回归分析中发现其环境的交互作用对儿童阅读能力的影响显著,即当儿童的简单多基因风险评分高的时候,其阅读能力的发展水平受其父母受教育水平的影响很小,当儿童的简单多基因风险评分较低的时候,其阅读能力的发展水平受其父母受教育水平的影响较大。通过再参数回归模型的验证分析发现,简单多基因分数和环境的交互作用符合差别易感模型,即简单多基因评分低的儿童在父母受教育水平较高时阅读水平较高,在父母受教育程度低时阅读水平发展较低。研究二（b）通过多基因风险评分计算方法计算出这9个SNP的多基因风险评分,并通过多元线性回归分析发现其和环境的交互作用对儿童阅读能力的影响并不显著。本研究得出以下结论1.rs281238和儿童父母受教育水平的交互作用能显著影响儿童阅读能力的发展水平,且交互作用模式符合强差别易感理论模型,即含CC正常基因型个体的阅读发展水平不受父母受教育水平的影响,而含TT风险基因型的儿童,在父母具有较高的受教育水平的时候,其阅读能力将显著高于其他基因型个体,在父母受教育水平较低时,其阅读能力水平会显著低于其他基因型个体。2.全基因组水平显著的9个SNP位点的简单多基因风险评分和儿童父母受教育水平的交互作用能显著影响儿童阅读能力的发展水平,即简单多基因评分低的儿童在父母受教育水平较高时阅读水平较高,在父母受教育程度低时阅读水平发展较低。