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目的:了解新疆地区35例家族性良性天疱疮的临床表型、遗传特点及基因突变方面特征,以期获得更多的基因型和表型的相关信息,为基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法:对新疆地区4个家系24例及11例散发病例患者的临床资料进行回顾性分析,并对一家系的16个外显子进行PCR扩增及测序,同时对国内报道的HHD相关资料进行检索,对其临床和突变特点进行分析总结。结果:(1)发病年龄多在20-30岁,腋下、腹股沟、颈部为好发部位;(2)辛辣食物、海鲜、感冒、心理因素可加重病情;(3)典型临床特点为皮损皱褶部位反复出现水