【摘 要】
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疣状表皮发育不良(Epidermodysplasia verruciformis,EV)是一种罕见的皮肤遗传病,患者对特殊类型的人乳头瘤病毒(EV-HPVs)易感为其显著特点.EV存在常染色体隐性遗传、常染色
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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疣状表皮发育不良(Epidermodysplasia verruciformis,EV)是一种罕见的皮肤遗传病,患者对特殊类型的人乳头瘤病毒(EV-HPVs)易感为其显著特点<[1]>.EV存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性连锁隐性遗传三种遗传模式,以常染色体隐性遗传最为常见<[8]>.2002年Ramoz等<[11]>将常染色体隐性遗传的致病基因定位在17q25的EVER1和EVER2基因,并对5个近亲婚配的EV家系进行了EVER1和EVER2基因突变研究,证实在每个家系都存在截短突变.本研究中我们收集了一个中国人EV家系,其中有临床确诊的患者4人,正常家系成员10人.在提取全家系成员外周血白细胞DNA后,我们应用PCR方法扩增出先证者EVER1和EVER2基因的全部36个外显子编码序列及部分侧翼,通过直接测序的方法检测患者EVER1、EVER2基因中的突变位点.结果显示本研究家系在EVER1和EVER2基因编码区序列除与NCBI数据库中对应的两个SNPs(rs7208422和rs12452890)外,未发现任何基因突变.这一结果提示本家系致病的基因突变位点可能位于有功能的非编码区,或者由于EV的高度遗传异质性,致病基因位点位于其他染色体上.我们的工作为下一步应用微卫星连锁分析等技术对本家系进行EV致病基因定位奠定了基础.
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