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目的：探讨血清淀粉样蛋白Al(serum amyloid Al,SAA1)水平及其rs12218基因多态性与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。研究方法：选取延边地区正常对照组(normal glucose tolerant, NGT)50例,T2DM组215例。T2DM组再根据尿蛋白排泄率(UAER)进一步分为糖尿病无肾病组(NDN组)65例,糖尿病肾病组(DN组)140例。采用酶联免疫法(ELISA)测定样本血清的SAA1水平。用荧光测序法测定基因序列,将基因组DNA进行扩增、纯化后进行DNA测序,S anger双脱氧链终止法基因分型。采用放射免疫法测定尿液中白蛋白的浓度。用SPSS17.0统计软件进行数据的统计分析。计量资料以均数±标准差(x±s)表示,组间比较行单因素方差分析。采用Spearman相关分析对SAA1与临床各生化指标进行相关分析。组间基因型及等位基因频率比较采用Pearson’s χ2检验。采用Logistic回归分析筛选DN病变的危险因素。结果：1.NDN组SAA1水平高于DN组,并且DN组SAA1水平高于NDN组,有统计学差异(P<0.05)。2.NDN组和DN组的SBP、DBP、FPG、2hPG、HbA1c、CREA指数高于NGT组,有统计学差异(P<0.05)。且DN组的SBP、DBP、FPG、2hPG、HbAlc、CREA指数高于NDN组,有统计学差异(P<0.05)。3.SAA1与年龄、病程、FPG、2hPG、HbAlc、CREA呈明显正相关,有统计学差异(P<0.05)。4.延边朝鲜族、汉族人群的SAA1基因rs12218的等位基因频率分布与HapMap数据库(SS40072010)的欧洲人(CEU)、中国北京汉族人(HCB)、日本东京人(JPT)和非洲约鲁巴人(YRI)进行比较,结果显示：延边朝鲜族和汉族人群的rs12218(A)位点等位基因频率无民族差异(p>0.05),延边朝鲜族rs12218-A等位基因频率显著高于CEU (p<0.01)。与HCB、JPT无统计学差异。在延边汉族rs12218-A等位基因频率与CEU、HCB、JPT比较,均无统计学差异(p>0.05)5.rs12218-G等位基因频率在NDN组中出现的频率高于NGT组(32.3%>16.0%,P=0.045),并且rs12218-G等位基因频率在DN组中出现的频率高于NDN组(33.2%>32.3%,P=0.046)。在显性模型(AG+GG:AA)分析中,携带AG+GG基因型患NDN的风险是NGT组的1.673倍(P=0.04, OR=1.673,95%CI:0.76-3.69),’并且在显性模型(AG+GG:AA)分析中,携带AG+GG基因型患DN的风险是NDN1.46倍(P=0.046, OR=1.673,95%CI:0.67-3.35)6.NGT组、NDN组、DN组各组内AG+GG基因型者SAA1水平明显高于AA基因型者SAA1水平,均有统计学差异(P<0.05)。7.rs12218多态基因型在NGT、NDN、DN各组内临床指标未发现存在显著性差异(P>0.05);rs12218多态基因型的显性模式在NGI、NDN、DN各组内临床指标未发现存在显著性差异(P>0.05)；rs12218多态基因型的隐性模式在NGT、NDN、DN各组内临床指标未发现存在显著性差异(P>0.05)。8.PBG、SAA1水平、AG+GG基因型为DN的危险因素。结论：1.SAA1水平与T2DM及DN呈正相关。2.SAA1基因rs12218-G等位基因可能是DN的易感基因。3.SAA1基因rs12218位点存在种族差异。