植物组织培养技术从20世纪初产生至今,广泛应用于微体繁殖、珍稀资源保存、种质创新与改良等方面,创造了巨大的社会利益及经济价值。在植物组织培养及再生过程,通常会发生体细胞克隆变异。但是,关于组织培养诱导的植物基因组序列变异研究,如变异的分子特征、变异率、变异分子谱以及相关的表现型的基本研究直到最近才有少量报道出现。另外我们不难发现,在不同物种甚至同一物种不同基因型之间都存在许多差异。本研究利用第二代测序技术(Next-generation sequencing technology),对水稻组织培养再生系TC-reg-2008及其野生型WT(Oryza sativa ssp.japonica cv.Hitomebore)进行全基因组测序,并且分析了全基因组范围内因组织培养及诱导植株再生过程中产生的可遗传的变异,包括单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)、小规模的插入缺失(Insertion and deletion,In Dels)及其转座子活跃事件。此外,我们对不同类型基因组变异的染色体分布、SNP与In Del分布之间的关系、发生转座激活的转座子胞嘧啶甲基化状态,以及在盐、两类重金属和一氧化氮四种非生物胁迫条件下,组织培养诱导产生的再生植株的表型变异进行了深入研究。通过分析,我们发现水稻在组织培养及再生过程中基因组范围产生大量的可遗传的序列变异,同时,大量的功能基因可能因此受到不同程度的影响。这些基因组变异在各个染色体之间是不平均分布的,而且遗传变异的高发区与自然状况下人工驯化的变异高发区几乎不重叠。通过Gene Ontology(GO)对发生序列变异的功能基因的分析,我们发现,这些基因在某些特异的生物学途径(Biological process)及分子功能(Molecular function)发生显著的富集。此外,我们还发现在正常生长条件下,尽管组培再生过程中产生大量基因组变异,组织培养再生系较野生型而言,并未检测到表型异常;但四种非生物胁迫条件下,组织培养再生系与野生型相比,无论是株高、主根长还是鲜重,都至少在一种胁迫条件下表现出显著差异。最后,我们还检测到了7个组织培养及再生过程中诱导产生的转座子转座激活事件,并且发现原始内源转座子Tos17 5’LTR区域的胞嘧啶甲基化水平明显升高。本研究的结果表明,水稻组织培养及再生过程是获得大量可遗传的序列变异的有效途径。不论是SNPs还是小规模的In Dels,他们的的空间(染色体)分布及变异方式与自然情况下均不同。此外,SNPs与In Dels分布的相关性预示着二者的发生可能受到相同或相似的机制调节。最后,即使基因组中存在大量遗传变异,水稻根据渠限化(Canalization)作用在自然生长条件下依然能够使其自身表现型得以维持与稳定,但这种稳定会在某些非生物胁迫中被破坏。总体来说,我们的研究为水稻组织培养诱导产生遗传变异的变异频率、变异谱等提供了更加全面的信息,有利于我们深入理解组织培养及再生过程可遗传的体细胞克隆变异的种类、特性及产生机制。并进一步在利用组织培养技术,促进农业、园艺、林业等产业的发展的过程中,提供理论支持和参考。