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第一部分 成人ALL中基因的分析目的分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)中基因分布的特点,并通过微小残留病检测(MRD)试图探讨相关基因的预后特征。材料和方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在我院就诊的246例初治成人ALL,结合流式细胞术、实时荧光定量PCR技术(RT-PCR)、二代测序技术(NGS)检测患者的白血病免疫分型和MRD、43种融合基因及16种突变基因。采用SPSS21.0统计分析数据,计数资料采用χ2检验,生存分析采用Kaplan-Meier检验,P<0.05表示差异有统计学意义。结果246例ALL患者中,B-ALL患者202例,T-ALL患者40例,双表性患者4例,其中CD19、cCD79a在B-ALL中最具诊断价值,cCD3和CD7在T-ALL中最具诊断价值。RT-PCR共检测出99(40.2%)例患者表达8种融合基因,在B-ALL中90(44.6%)例患者表达融合基因,表达较高的3种为:BCR-ABL(75 例)、E2A-PBX1(10 例)、MLL-AF4(5 例)。NGS 共检测出 69(28.0%)例患者,表达12种突变基因,在T-ALL中28(70%)例患者出现基因突变,其中48.3%的患者发生基因共突变。在T-ALL中突变率较高的依次为:NOTCH1、JAK3、FBXW7、IL-7R;B-ALL 中突变率较高的则是:TP53、IL-7R、PAX5。本研究中涉及突变较多的信号通路包括:JAK/STAT信号通路(JAK1、JAK3、IL-7R),NOTCH 信号通路(NOTCH1、FBXW7)和 MARK/PI3K 信号通路(TP53)。E2A-PBX1基因、JAK/STAT信号通路突变组的患者诱导治疗的MRD 阳性率均高于阴性组(P<0.05)。结论在B-ALL种普遍存在基因重排,在T-ALL中普遍存在基因突变及共突变。E2A-PBX1基因、JAK/STAT信号通路突变组的患者预后可能差,需扩大样本量以及进一步随访。第二部分JAK3突变在ALL中的意义目的分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)中JAK3基因的突变及共突变的特征,并通过微小残留病检测(MRD)和其共突变基因试图探讨JAK3基因突变的预后特征。材料和方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在我院就诊的246例初治成人ALL,结合流式细胞术、实时荧光定量PCR技术(RT-PCR)、二代测序技术(NGS)检测患者的MRD及16种突变基因。采用SPSS21.0软件统计分析数据,计量资料采用t检验,计数资料采用χ2检验,P<0.05提示差异有统计学意义。结果246例ALL患者中,共10例患者发生JAK3基因突变,8例为T-ALL,1例B-ALL,1例双表性患者,其中90%的患者发生了基因共突变,多与NOTCH1(4例)、PHF6(3例)及FBXW7(2例)发生共突变。共检测出4种JAK3的突变位点:A573V、R657Q、V674A和M511I,其中R657Q是突变最多的位点(50%),其次是M511I(30%)。此外,有1例患者同时有A573V、R657Q 2种位点突变。在T-ALL中,JAK3突变的患者较阴性组年龄更低,血小板计数更高,但诱导治疗的MRD阳性率更高(P<0.05)。结论JAK3基因突变的患者可能预后差,但是需要扩大样本量,继续随访。