【摘 要】
：
目的:评价超声检测胎儿中枢神经系统异常的临床应用价值;分析超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性,探讨其在预测染色体异常方面的价值。方法:1.选取2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院超声科进行产前筛查的14322例孕妇作为观察对象。记录孕妇产前超声检查结果并分析不同孕期胎儿中枢神经系统异常的超声声像图特点。追踪孕妇的妊娠结果或者引产记录,根据病理结果分别计算孕早期、孕中晚期
论文部分内容阅读
目的:评价超声检测胎儿中枢神经系统异常的临床应用价值;分析超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性,探讨其在预测染色体异常方面的价值。方法:1.选取2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院超声科进行产前筛查的14322例孕妇作为观察对象。记录孕妇产前超声检查结果并分析不同孕期胎儿中枢神经系统异常的超声声像图特点。追踪孕妇的妊娠结果或者引产记录,根据病理结果分别计算孕早期、孕中晚期超声诊断胎儿中枢神经系统异常的准确性。汇总胎儿中枢神经系统各类异常分布及其超声声像图表现。2.回顾性分析2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院行超声检查提示胎儿出现中枢神经系统异常并进行侵入性产前诊断的145例病例,所有病例均经羊膜腔穿刺,行染色体微阵列分析及细胞培养传统G显带核型分析,从而进行胎儿中枢神经系统异常超声征象与染色体异常核型及致病性分子核型间的相关性分析。结果:1.经产前超声复查、产后对患儿或对大体标本进行相关影像检查或病理检查确诊为中枢神经系统异常共计285例,其中包括无脑畸形11例、露脑畸形9例、脑膜脑膨出4例、脊柱裂8例、脑积水15例、胼胝体发育不全11例、Dandy-Walker畸形2例、前脑无裂畸形11例、侧脑室扩张67例、脉络丛囊肿85例、颅后窝池增宽62例。经统计分析,孕早期超声检查、孕中晚期超声检查诊断为胎儿中枢神经系统异常的准确度分别是99.37%、99.99%。2.超声发现的285例中枢神经系统异常病例中有145例孕妇经传统G显带染色体核型分析,共检出15例核型异常,其中包括:21-三体2例、18-三体11例、染色体结构异常2例。经染色体微阵列分析共检出13例染色体核型异常及6例致病性拷贝数变异,其中核型异常中包括21-三体2例、18-三体11例。传统G显带核型分析和经染色体微阵列分析均表现出18-三体在脉络丛囊肿中发生率高于侧脑室增宽和颅后窝池增宽。经染色体微阵列分析异常检出率高于传统G显带染色体核型分析。在染色体异常的非孤立性中枢神经异常组中,有12例伴发胎儿心脏异常超声表现,5例合并肢体异常超声表现,5例伴发其它中枢神经异常超声表现,4例合并鼻骨缺失。非孤立性CNS异常组染色体检出率高于孤立性CNS异常组（x~2=2.95,P=0.086）。结论:1.胎儿中枢神经系统异常具有典型的超声声像图特征,超声对筛查胎儿中枢神经系统异常具有重要价值。2.胎儿中枢神经系统异常与染色体异常具有相关性,根据典型超声征象可以预测部分染色体异常核型的类型。
其他文献
数字经济时代，互联网及信息科技正在深刻地改变着传统的金融业业态，互联网与传统金融服务业相融合，形成了新型金融服务业态——数字金融。一方面数字金融发展增加了金融学的研究对象和内容，另一方面对金融从业人员提出了更高的要求。然而，金融学专业教学改革过程中，在人才培养方案、教材和教学数字化内容、教学模式、教学实验平台建设和应用、课程考核方式等方面存在一些问题。从教育教学的角度，应顺应数字化发展的变化，为金
目的:本课题应用万古霉素（Vancomycin,VAN）干预肾小管上皮细胞（HK-2）,探讨VAN肾毒性机制以及氯化钴（Cobalt chloride,CoCl2）诱导的低氧在VAN所致HK-2细胞凋亡中的影响,探讨低氧诱导因子-1α（Hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α）在其中的作用,为VAN肾毒性治疗的临床疗效寻找理论依据。方法:选用人近端肾小管上皮细胞（HK-
目的:探究TRPV1、Ca2+、ROS、MCU在吴茱萸碱（evodiamine,EVO）诱导人胃腺癌细胞凋亡过程中的作用机制。本研究从TRPV1介导细胞凋亡的角度阐述了EVO细胞毒性的分子机制,为揭示EVO对肿瘤细胞的细胞毒性提供了新的依据,为科学合理使用EVO提供了毒理学数据支持,更为寻找合适的剂量窗口提供了依据,也为临床上人胃腺癌的治疗提供了新的选择与分子生物学证据。方法:从2019到2021
脑缺血（Cerebral ischemia）是一种常见的神经系统疾病,它已成为全球成年人身体残疾的主要原因。然而,运动训练减轻脑缺血再灌注损伤（cerebral ischemia/reperfusion injury,I/R）的机制,尤其是在神经元损伤中的铁离子水平调控方面,尚未得到系统研究。本研究的目的是揭示跑台训练可以抑制大鼠缺血性脑卒中后的铁死亡。因此,本研究第一部分使用跑台训练对脑I/R损
研究背景与目的:近年研究发现胰岛素样生长因子-1（insulin-like growth factor-1,IGF-1）具有促进细胞分化与增殖、促进创伤修复等生物学行为,但其过度表达则可促进纤维化及细胞恶性转化。IGF-1与受体结合调节蛋白胰岛素样生长因子结合蛋白-3（insulin-like growth factor binding protein 3,IGFBP-3）结合后可避免IGF-1在
目的:通过收集接受开腹胰十二指肠切除术（open pancreaticoduodenectomy,OPD）和腹腔镜下胰十二指肠切除术（laparoscopic pancreaticoduodenectomy,LPD）治疗的老年患者的临床资料并进行整理、统计,比较分析OPD和LPD的近期疗效差异,来探讨LPD在治疗老年患者上是否安全可行,为应用腹腔镜治疗老年胰腺和壶腹周围肿瘤患者提供临床经验。方法:
目的本研究旨在探讨基于课堂派平台BOPPPS教学模式在中职学生《外科护理》中的应用效果;通过分析对比基于课堂派平台BOPPPS教学模式和传统课堂教学模式对学生自我导向学习能力、学习投入水平及学业自我效能感的影响,以寻求促进学生深度学习的行为策略,为今后有效的教学改革提供参考依据,以提高教学效果,促进学生有效学习。方法本研究为类实验研究。通过整群随机抽样抽取某市职教中心中职护理专业学生,其中2017
慢性筋骨病为骨伤科常见病、多发病，医疗负担重，对患者日常生活影响大。文章介绍周长征教授基于络病理论，以通络为治疗大法，运用藤虫类药治疗慢性筋骨病的临床经验，附验案两则，以期对临床诊治有所启发。
研究目的:近年来,多靶点药物的概念逐渐加强,多靶点药物通过对多个靶点产生协同作用从而使药物达到最佳治疗效果,尤其在抗肿瘤领域其发挥了重要作用。癌症是一种机制复杂的疾病,单靶点药物往往只能够抑制癌症发生发展的某一条通路,因其他通路的激活能弥补单一通路的抑制,因此单靶点药物无法持久、有效地控制癌症,且易产生耐药性,相反,同时抑制多条癌症通路具有更强更持久的抗肿瘤效果。基于此,本论文开展HDAC与Hsp
目的:癫痫是指由脑神经元异常放电而造成的一种短暂性脑功能障碍综合症,临床表现为反复且慢性的痫性发作。癫痫的病因复杂,发病机制至今尚未完全明确,目前细胞程序性死亡被证实参与癫痫的病理机制。铁死亡是近十年提出的二价铁离子依赖的脂质过氧化物蓄积引起的一种调节性细胞死亡模式,已被证实参与癫痫的病理。丙戊酸钠（Sodium valproate,VPA）是经典的一线抗癫痫药物,可通过抑制氧化应激发挥神经保护作