目的 检测骨髓增生异常综合征（MDS）p15^INK4B基因甲基化状态;探讨5-氮杂-2’-脱氧胞嘧啶（decitabine）和三氧化二砷（arsenic trioxide,As₂O₃）对MDS患者体外培养细胞的去甲基化作用。 方法 采用限制性内切酶联合PCR方法检测MDS患者骨髓单个核细胞p15^INK4B基因甲基化状态,并以β-globin（β珠蛋白）基因扩增产物作为试验内参照,分析其甲基化率。体外培养经检测p15^INK4B基因高度甲基化的MDS患者外周血单个核细胞,加入decitabine和As₂O₃进行处理,分析其甲基化率变化情况。 结果 低危组MDS患者均未发现p15^INK4B基因甲基化,80%高危组MDS患者和66.6%MDS转化为急性白血病的患者发现p15^INK4B基因高度甲基化。经decitabine和As₂O₃处理后,培养细胞的甲基化率由药物处理前的19.73%降至处理后的8.82～10.06%,明显降低至原来的50%左右,两种药物间去甲基化效应无明显差别。 结论 骨髓增生异常综合征的发生与p15^INK4B基因高度甲基化密切相关,且随病情进展,p15^INK4B基因高度甲基化出现越频繁。decitabine和As₂O₃对MDS患者来源的体外培养细胞高度甲基化的p15^INK4B基因具明显去甲基化作用,两种药物间去甲基化效应无明显差别。