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目的与背景 扩张型心肌病(简称扩心病，DCM)是造成心血管疾病发生及患者死亡的重要原因，已经证实该病的发生与一些基因的突变有关。delta-肌聚糖在维持心肌细胞膜结构完整性和心肌细胞收缩力量的产生和传递方面有重要作用。近来发现delta-肌聚糖基因(delta-sarcoglycan，delta-SG)是心肌病的动物模型叙利亚大鼠BIO14.6的致病基因，也有报道该基因是日本扩心病人群的致病基因。本实验拟了解在中国特发性扩心病患者中是否有该基因的突变。 方法 使用聚合酶链反应(PCR)—单链构象多态性分析(SSCP)结合核苷酸序列测定对50例扩心病患者和50例对照组的delta-SG基因的可疑突变部位外显子6与外显子9p进行分析。 结果 在非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳中，未发现DCM组和对照组该基因的外显子6和外显子9p出现异常构象，通过DNA测序证实两组的核苷酸序列没有差异。 结论 小样本研究未能证实delta-肌聚糖基因是中国扩心病患者的致病基因。