60例骨髓增生异常综合征患者的临床特点和细胞遗传学特征及预后的价值探讨

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目的统计分析确诊为骨髓增生异常综合征患者的临床资料,包括患者的初诊症状、发病年龄、性别、疾病分型、外周血细胞计数、乳酸脱氢酶、红细胞平均体积、骨髓细胞染色体遗传学特征、危险度分层的差别,分析不同临床特点的患者的生存差异,探讨不同临床特点MDS患者疾病的预后的差别。方法收集2009年01月01日至2018年12月31日之间在我院血液内科初诊的60例MDS患者。回顾性分析MDS患者的临床资料,包括一般临床特征、染色体核型、治疗方案,对患者进行随访,并行生存与预后的分析。结果60例诊断为MDS患者的年龄17至78岁不等,平均发病年龄58岁。60例患者进行WHO(2008)诊断分型,其中,RCUD患者4例,RARS患者3例,RCMD患者29例,RAEB-1患者共11例,RAEB-2患者共13例。细胞遗传学特征:染色体核型异常的共26例(43.3%),男性患者14例,占异常核型的53.8%,占所有核型的23.3%,女性12例,占异常核型的46.2%,占所有核型的20.0%。复杂染色体核型共10例。将IPSS较低危组和较高危组患者相关临床资料进行比较分析,患者的发病年龄、中性粒细胞计数、LDH水平在两组患者中差异具有统计学意义。骨髓原始细胞比例越高,贫血程度越严重,LDH水平则越高。再将染色体核型正常组与异常组进行分析,患者的性别及WHO的疾病分型进行分组比较,差异无统计学意义,而IPSS、IPSS-R及WPSS这三个预后积分系统的差异有统计学意义,结果发现染色体核型正常的患者多集中在较低危组,染色体核型异常的患者多集中在相对高危组,组间差异具有统计学意义,染色体核型异常组危险度分层往往较高。不同临床特点的患者生存时间也有差异,生存时长2-115个月不等。较低危组患者生存时间明显较长。2其中,发现全反式维甲酸对于较低危组MDS患者有较好的疗效,可以延长患者生存期。结论MDS患者临床特点及细胞遗传学有明显异质性,伴异常染色体核型的患者危险度分层往往较高,染色体核型越复杂总生存往往越差。骨髓原始细胞增加及贫血加重时伴有LDH活性升高,其高低与MDS预后相关,LDH高水平往往意味着预后不良。全反式维甲酸对较低危组MDS有着较好的疗效,其可延长患者的总生存期。
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