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目的： 我们通过病例对照研究探讨中国青岛地区汉族人群脂肪酸去饱和酶FADS3基因rs1000778单核苷酸多态性与冠心病及其病变严重程度的关联，及分别在两组内评估其基因型对血脂浓度可能的影响。 方法： 收集2016年3月到2017年11月青岛市立医院心内科住院患者379例，其中冠心病组病人243例，对照组136例，冠心病组病人均经过冠脉造影证实，对照组经过冠脉造影证实血管几乎光滑或行冠状动脉CTA检查无狭窄，且对冠脉病患者以冠脉狭窄的数目分为1支病变、2支病变、3支病变3个亚组。两组对象均进行年龄、性别、吸烟史、高血压病史、糖尿病史、血脂等指标记录。经被采血患者同意后，采集静脉血5ml并提取外周血白细胞DNA。同时应用Agena MassArrayDNA质谱分析系统检测FADS3基因rs100078多态性位点，比较等位基因频率以及基因型频率在两组间的分布，并分析不同基因型的临床特征。使用SPSS22.0软件对所采集的数据进行统计分析。以均数±标准差(x±s)表示计量资料，计数资料则以频数表示。两组间若采用均数比较，则行独立样本t检验，若是计数资料则用构成比方式表示，并用卡方检验进行两组间的比较。logistic回归计算其优势比(odds ratio，OR)以及95％置信区间(Confidence interval，CI)。根据结果评估rs1000778单核苷酸多态性与冠心病及病变严重程度关联性，以P＜0.05的差异具有统计学意义。 结果： 与对照组相比，CAD组年龄更大(66.57±11.17，P=0.001)，且男性比(65％vs47％，P=0.01)、糖尿病患病率(39.5％vs24.3，P=0.03)更高。然而没有发现吸烟史、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白在两组间的情况具有统计学差异。基于冠脉造影结果，冠心病组中有1支病变68人(28.0％.)，2支病变60人(24.7％)，3支病变(47.3％)115人。该研究受检者基因型分布与Hardy-Weinberg平衡无显著性差异(P＞0.05)。本次研究中Rs1000778多态性位点小等位基因(T)频率是0.1886，比较基因型(P=0.292)及等位基因(P=0.892)在病例组及对照组的分布均没有统计学差异，未发现AG基因型(AGvsAA:OR=2.425，95％CI:0.763-7.714P=0.1333)及GG(GGvsAA:OR=2.026,95％CI:0.661-6.211P=0.217)基因型与冠心病发生几率有统计学意义。在显性模型下(GGvsGA+AA:OR=1.088，95％CI:0.698-1.696P=0.71)及隐性模型下(AAvsGA+GG:OR=2.143，95％CI0.705-6.512，P=0.179)均未发现与冠心病易感性相关。假设不同基因型与冠脉病变严重程度相互独立，通过卡方检验得到P(0.625)＞0.05，不拒绝原假设，随后又通过有序逻辑回归，结果示基因型变量系数无统计学意义(P=0.140，P=0.287)，表明rs1000778单核苷酸多态性与冠心病病变严重程度并无相相关性，病例组及对照组中均没有发现rs1000778基因型与总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇水平相关(P＞0.05)。 结论： 我们的结果表明在中国青岛汉族人群中FADS3基因rs1000778多态性位点与冠心病及冠脉病变严重程度无相关性，并且没有发现其基因型与血脂水平相关。