目的建立应用DHPLC技术检测PINK1基因突变的技术平台，对EOP患者进行PINK1基因突变筛查。方法应用DHPLC技术对100例EOP患者进行PINK1基因突变筛查，对DHPLC筛查发现异常的PCR扩增片段进行DNA直接测序和分析。结果对100例EOP患者应用DHPLC进行PINK1基因突变筛查，共扩增900个PCR片段，发现139个片段表现为DHPLC异常峰型，其中PINK1基因第2、4、5、7、8外显子均检测到异常DHPLC峰型；其中63个病例中存在第8外显子的异常DHPLC峰型，41个病例中存在第5外显子的异常DHPLC峰型，22个病例中存在第2外显子的异常DHPLC峰型，7个病例中存在第4外显子的异常DHPLC峰型，6个病例中存在第7外显子的异常DHPLC峰型。对DHPLC筛查发现异常的PCR扩增片段进一步进行DNA直接测序，发现存在11种碱基改变，其中1种为新发现的致病突变(C926G)，1种为已知的同义突变(C1362T)，另外9种为单核苷酸多态(SNP)，分别为IVS2-7a→g、IVS5+68t→a、IVS4+18g→a、IVS4+72g→t、IVS5-5g→a、G1018A、A1562C、3’-UTR37a→t，3’-UTR40g→a，其中IVS4+18g→a为新发现的SNPs。另有5个DHPLC异常峰型经DNA直接测序未发现碱基改变(为假阳性)。结论建立了应用DHPLC技术检测PINK1基因突变的技术平台；在本组中发现了PINK1基因1种新的杂合突变(C926G)、1种已知的同义突变(C1362T)、1种新的SNP(IVS4+18g→a)、8种已知的SNP(IVS2-7a→g、IVS2-65c→g、IVS4+72g→c、IVS5-5g→a、G1018A、A1562C、3’-UTR37a→t，3’-UTR40g→a)。