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目的: 探讨新疆维吾尔族、汉族缺血性脑卒中患者急性期发病的相关危险因素特点,分析血清内脂素、脂联素和其危险因素的关系,观察两个民族缺血性脑卒中急性期的中医证候分布特点及演变规律,研究两个民族缺血性脑卒中内脂素基因(Visfatin)单核酸rs2098291、rs711438位点和脂联素基因(Adiponectin)单核酸rs182052、rs6444175、rs1501296位点的基因多态性有无差异。 方法: 本研究首先对新疆维族、汉族缺血性脑卒中急性期病例组944例(维吾尔族332例,汉族612例)和正常对照组312例(维吾尔族107例,汉族205例)进行现况问卷调查,了解其生活习惯、饮食情况、患病情况和家族史等可能的发病危险因素,比较其危险因素有无差异和合并疾病的关联性;对210例缺血性脑卒中急性期患者病例组(维族89例,汉族121例)和104名健康对照组(维族57例,汉族47例)检测分析血清内脂素、脂联素水平与相关疾病和危险因素之间的关系;对两民族缺血性脑卒中急性期患者进行中医证候信息采集,根据《缺血性中风证候要素诊断量表》进行中医证候要素辨证,观察其证候组合形式和演变规律特点,分析探讨维汉民族中医证候组合形式的基因型分布特点;对210例缺血性脑卒中急性期患者病例组和104名健康对照组采用基因测序方法检测的Visfatin基因、Adiponectin基因,采用病例-对照的关联分析方法进行基因型和等位基因频率分布比较,探讨两民族不同位点的基因多态性有无差异特点。 结果: 1)维吾尔族罹患缺血性脑卒中的危险是维吾尔族的1.402倍,男性患脑卒中的危险是女性的1.564倍,吸烟者罹患脑卒中的危险是不吸烟者的1.099倍。患有高血压病、糖尿病、高脂血症、心脏病、饮酒、肉类饮食、面食为主要的危险因素,且都有统计学意义(P<0.05),推测这些因素可能是缺血性脑卒中的危险因素; 2)维吾尔族患者的糖尿病患病率(58)、腰臀比(0.98±0.02)均明显高于对照组,汉族患者的吸烟(40.03%)和脑卒中家族史(5.06%)均高于对照组; 3)TOAST分型中汉族患者以LAA和SAO所占比例最高,分别为47%、30%,维吾尔族患者以LAA和CE所占比例最高,分别为43%、29%; 4)维汉民族病例组内脂素水平升高,脂联素水平降低(P<0.05);维吾尔族正常对照组血清内脂素水平高于汉族(P<0.05)。内脂素和脂联素与WHR、LDL-C、FPG和合并糖尿病、高血压、冠心病等密切相关(P<0.05); 5)两民族缺血性脑卒中患者中医证候的分布上以两证、三证居多,均与临床生化指标有一定相关性,与NIHSS程度相关。维汉民族患者演变规律不同,维族患者以痰湿证为基础证候,汉族患者以气虚证为基础证候; 6)Adiponectin基因rs6444175G/A等位基因A在病例组中携带频率明显高于对照组,病例组携带 A等位基因时的相对患病风险率显著增加至1.481倍(OR=1.481;95%Cl:1.219-1.910;P=0.000); 7)汉族病例组和对照组比较,Visfatin基因单倍型中 CG型,病例组高于对照组,且有显著差异(OR=3.447;95%CI:0.994-11.956;P=0.043)。Adiponectin基因单倍型ACA型,病例组高于对照组,且有显著差异(OR=16.175;95%CI:2.822-92.709;P=0.000); 8)维吾尔族病例组中Visfatin的rs2098291C/T、rs711438G/A均与其中医证候组合有显著差异,(P<0.05),Adiponectin的rs182052C/T与其对应的中医证候组合有显著差异(P<0.05);汉族病例组中Visfatin的rs2098291C/T、rs711438G/A均与其中医证候组合有显著差异(P<0.05),病例组中Visfatin基因rs711438G/A等位基因频率与其证候组合之间存在显著差异(P<0.05);Adiponectin基因rs6444175G/A、rs1501296G/A等位基因频率与其证候组合之间存在显著差异(P<0.05)。 结论: 1)维吾尔族患者发病的特殊危险因素是特殊的饮食结构、糖尿病患病率高、腰臀比异常,汉族患者发病的特殊的危险因素是吸烟史、脑卒中家族史; 2)维、汉民族患者临床病因分型分布显示维吾尔族以大动脉粥样硬化型、心源性栓塞型为主,汉族以大动脉粥样硬化型、小动脉闭塞型为主; 3)维汉民族患者血清内脂素、脂联素水平符合一般发病特征,维吾尔族缺血性脑卒中患者存在糖脂代谢紊乱及体脂分布异常的特点; 4)Adiponectin基因 rs6444175A等位基因可能为致病的易感基因; 5)维、汉族患者间Visfatin、Adiponectin基因5个SNP位点无差异; 6)维汉民族患者在Visfatin、Adiponectin生化和基因不同的SNP位点水平上存在中医证候组合形式和演变规律之间的差异。