【摘 要】
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目的:卵巢癌是威胁女性身心健康的恶性肿瘤,在女性生殖系统恶性肿瘤中其死亡率较高,五年生存率最低。BRCA基因突变会增加机体患癌的风险,例如女性的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌以及男性的乳腺癌和前列腺癌。本研究拟通过基因检测了解卵巢癌患者的BRCA基因突变情况,收集并分析总结其临床特征,寻找与BRCA突变相关的临床指标,以更好地指导卵巢癌的诊治。方法:将2018年1月至2021年8月于济宁医学院附属医院确诊
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目的:卵巢癌是威胁女性身心健康的恶性肿瘤,在女性生殖系统恶性肿瘤中其死亡率较高,五年生存率最低。BRCA基因突变会增加机体患癌的风险,例如女性的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌以及男性的乳腺癌和前列腺癌。本研究拟通过基因检测了解卵巢癌患者的BRCA基因突变情况,收集并分析总结其临床特征,寻找与BRCA突变相关的临床指标,以更好地指导卵巢癌的诊治。方法:将2018年1月至2021年8月于济宁医学院附属医院确诊的116例卵巢癌（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）患者纳入研究,并进行胚系BRCA基因检测。收集患者的临床信息（包括确诊年龄、月经状态、个人癌症史（包括个人乳腺癌史）、家族癌症史（包括家族乳腺癌及卵巢癌症史、家族消化系统癌症史）、肿瘤标记物（CA125、HE4）水平、手术方式、病理类型、淋巴结转移、脱落细胞学、p53（阳性记为“+”,阴性记为“-”）、国际妇产科联合会（FIGO）分期、BRCA突变信息）。使用Empower Stats（易侕统计软件）与R软件对数据进行统计分析,以P＜0.05为差异有统计学意义。结果:1.在116例卵巢癌（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）患者中,检出致病突变37例（31.9%）,BRCA1突变29例（25.0%）,BRCA2突变8例（6.9%）,其中BRCA1突变c.5470＿5477del是本研究中最常见的突变。2.BRCA突变与确诊年龄有相关性（P=0.038）。平滑曲线拟合图显示确诊年龄与BRCA突变是曲线关系,呈先上升后下降趋势。年龄40-60岁之间的BRCA突变率明显增高（P=0.0381）。3.BRCA突变与家族乳腺癌及卵巢癌症史（P=0.015）、家族消化系统癌症史有相关性（P=0.044）。单因素分析说明有家族消化系统癌症史的患者发生BRCA突变的概率是无家族消化系统癌症史患者的1.9倍（P=0.049）。4.BRCA突变与月经状态、个人癌症史（包括个人乳腺癌史）、家族癌症史、肿瘤标记物（CA125、HE4）水平、手术方式、病理类型、淋巴结转移、脱落细胞学、p53、FIGO分期无相关性（P值均大于0.05）。结论:本研究中卵巢癌（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）患者BRCA基因突变发生率较高。BRCA基因突变与患者的确诊年龄、家族乳腺癌及卵巢癌症史、家族消化系统癌症史有相关性。我们建议对有恶性肿瘤家族史和突变高危年龄的患者进行BRCA基因检测,并对有高危家族史的健康人进行癌症遗传咨询。
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