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目的:探讨瘦素受体(Leprtin receptor,LEPR)基因、人血脂联素(adiponectin,APN)基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与内蒙古包头市地区汉族人群高血压脑出血(hypertensiveintracerebral hemorrhage,HICH))的关系。 方法:连接酶检测反应((ligase detection reaction,LDR)测定外周血LEPPR基因rs1805094(Lys656Aser),rs1137100(Lys109Arg),rs1137101(Glu223Arg)位点,和ADIPOQ基因rs2241766(+45T/G)、rs1501299(+276G/T)、rs266729(-1137C/G)位点基因型及等位基因频率在428例HICH(233例)和SH(195例)患者及463例正常健康人中的分布特征。 结果:LEPR基因的rs1137100(Lysl09Arg)位点基因型频率、rs1137101(Gln223Arg)基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05)。ADIPOQ基因rs2241766(+45T/G)、rs266729(-1137C/G)基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组分布差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素非条件logistic回归分析结果显示1137101位点AA基因型与HICH的发病有关,其OR值为5.96,95%CI1.32-8.90P=0.014<0.05,与GG基因型(野生型)相比,AA基因携带者患HICH的危险性增加了5.96倍;ADIPOQ基因rs2266729位点GG基因型HICH的发病有关,其OR值为5.35,95%CI1.14-7.94P=0.01<0.05,与AA基因型(野生型)相比,GG基因携带者患HICH的危险性增加了5.35倍。多因子降维法对基因和环境的交互作用研究显示LDL-C大于3.12mmol/L、大量饮酒、SBP大于140mmHg,以及rs1137101AA基因型携带者患HICH的风险高于LDL-c小于3.12mmol/L,少量饮酒和正常血压的其他两个基因型携带者。 结论:LDL-C大于3.12mmol/L、大量饮酒、SBP大于140mmHg及LEPR基因的rs1137101位点AA基因型、ADIPOQ基因rs2266729位点GG基因型可能增加HICH的发病危险。